アテリオ症（Gr. Atelia - 不完全性）

アテリオ症（Gr. Atelia - 不完全性）

アテローム症は、下垂体による成長ホルモンの産生不足による低身長を特徴とする遺伝性疾患です。

アテローム症の原因は、下垂体前葉の発達と機能に関与する遺伝子の変異です。これにより、成長ホルモンの分泌が減少または消失し、下垂体性小人症が発症します。

アテローム症の主な症状は次のとおりです。

1. 身長は低く、成人でも130cmを超えない。

2. 幼少期から始まる成長障害。

3. 体の不均衡: 短い手足、標準的な体の大きさ。

4. 思春期の遅れ。

5. 子供っぽい顔立ち。

アテローム症の診断は、病歴、臨床像、および成長ホルモン欠乏症の検査室での確認に基づいて行われます。

治療は、成長と性的発達の正常化を可能にする、組換え成長ホルモン製剤による生涯補充療法で構成されます。

したがって、アテローム症は下垂体の重度の遺伝性疾患であり、重度の小人症を引き起こします。タイムリーな診断と成長ホルモンによる適切な治療は、患者の予後と生活の質を大幅に改善します。