Atheliosis (görög Atelia – Befejezetlenség)

Atheliosis (görög Atelia – Befejezetlenség)

Az atheliosis egy örökletes betegség, amelyet az agyalapi mirigy növekedési hormonjának elégtelen termelése miatti alacsony termet jellemez.

Az atheliosis oka az agyalapi mirigy elülső mirigyének fejlődéséért és működéséért felelős gének mutációi. Ez a növekedési hormon szekréciójának csökkenéséhez vagy hiányához és az agyalapi mirigy törpeségének kialakulásához vezet.

Az atheliosis fő tünetei:

1. Alacsony termetű, felnőttnél nem haladja meg a 130 cm-t.

2. Gyermekkorban kezdődő növekedési retardáció.

3. Testaránytalanság: rövid végtagok, normál testméret.

4. Késleltetett pubertás.

5. Gyerekes arcvonások.

Az atheliosis diagnózisa a kórtörténet, a klinikai kép, valamint a növekedési hormon hiányának laboratóriumi igazolása alapján történik.

A kezelés élethosszig tartó helyettesítő terápiából áll rekombináns növekedési hormon készítményekkel, amely lehetővé teszi a növekedés és a szexuális fejlődés normalizálását.

Így az ateliózis az agyalapi mirigy súlyos örökletes betegsége, amely súlyos törpeséghez vezet. Az időben történő diagnózis és a megfelelő növekedési hormon terápia jelentősen javíthatja a betegek prognózisát és életminőségét.