Atheliosis (Gr. Atelia - Ufuldstændighed)

Atheliosis (Gr. Atelia - Ufuldstændighed)

Atheliose er en arvelig sygdom karakteriseret ved kort statur på grund af utilstrækkelig produktion af væksthormon i hypofysen.

Årsagen til atheliose er mutationer i de gener, der er ansvarlige for udviklingen og funktionen af ​​den forreste hypofyse. Dette fører til nedsat eller manglende væksthormonsekretion og udvikling af hypofyse-dværgvækst.

De vigtigste symptomer på atheliose:

1. Lav statur, ikke over 130 cm hos en voksen.

2. Væksthæmning starter i barndommen.

3. Kropsdisproportion: korte lemmer, normal kropsstørrelse.

4. Forsinket pubertet.

5. Barnlige ansigtstræk.

Diagnose af atheliose er baseret på historie, klinisk billede, samt laboratoriebekræftelse af væksthormonmangel.

Behandlingen består af livslang erstatningsterapi med rekombinante væksthormonpræparater, som muliggør normalisering af vækst og seksuel udvikling.

Atheliose er således en alvorlig arvelig sygdom i hypofysen, der fører til alvorlig dværgvækst. Rettidig diagnose og tilstrækkelig behandling med væksthormon kan forbedre patienternes prognose og livskvalitet betydeligt.