Ateliosi (Gr. Atelia - Incompletezza)

Ateliosi (Gr. Atelia - Incompletezza)

L'ateliosi è una malattia ereditaria caratterizzata da bassa statura dovuta ad un'insufficiente produzione dell'ormone della crescita da parte dell'ipofisi.

La causa dell'ateliosi sono le mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo e del funzionamento della ghiandola pituitaria anteriore. Ciò porta ad una ridotta o assente secrezione dell’ormone della crescita e allo sviluppo del nanismo ipofisario.

I principali sintomi dell'ateliosi:

1. Bassa statura, non superiore a 130 cm nell'adulto.

2. Ritardo della crescita a partire dall'infanzia.

3. Sproporzione corporea: arti corti, dimensioni corporee normali.

4. Pubertà ritardata.

5. Caratteristiche facciali infantili.

La diagnosi di ateliosi si basa sull'anamnesi, sul quadro clinico e sulla conferma di laboratorio del deficit dell'ormone della crescita.

Il trattamento consiste in una terapia sostitutiva permanente con preparati a base di ormone della crescita ricombinante, che consente la normalizzazione della crescita e dello sviluppo sessuale.

Pertanto, l'ateliosi è una grave malattia ereditaria della ghiandola pituitaria, che porta a un grave nanismo. Una diagnosi tempestiva e una terapia adeguata con l'ormone della crescita possono migliorare significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.