Atheliose (Gr. Atelia - Onvolledigheid)

Atheliose (Gr. Atelia - Onvolledigheid)

Atheliose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte als gevolg van onvoldoende productie van groeihormoon door de hypofyse.

De oorzaak van atheliose zijn mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en het functioneren van de hypofysevoorkwab. Dit leidt tot verminderde of afwezige secretie van groeihormoon en de ontwikkeling van hypofyse-dwerggroei.

De belangrijkste symptomen van atheliose:

1. Lage gestalte, niet groter dan 130 cm bij een volwassene.

2. Groeivertraging vanaf de kindertijd.

3. Lichaamsdisproportie: korte ledematen, normale lichaamsgrootte.

4. Vertraagde puberteit.

5. Kinderachtige gelaatstrekken.

De diagnose van atheliose is gebaseerd op de geschiedenis, het klinische beeld en de laboratoriumbevestiging van groeihormoondeficiëntie.

De behandeling bestaat uit levenslange vervangingstherapie met recombinante groeihormoonpreparaten, die normalisatie van de groei en seksuele ontwikkeling mogelijk maakt.

Atheliose is dus een ernstige erfelijke ziekte van de hypofyse, die leidt tot ernstige dwerggroei. Tijdige diagnose en adequate therapie met groeihormoon kunnen de prognose en kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verbeteren.