Ateliose (Gr. Atelia - Incompletude)

Ateliose (Gr. Atelia - Incompletude)

A ateliose é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura devido à produção insuficiente do hormônio do crescimento pela glândula pituitária.

A causa da ateliose são mutações nos genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento e funcionamento da glândula pituitária anterior. Isso leva à redução ou ausência da secreção do hormônio do crescimento e ao desenvolvimento de nanismo hipofisário.

Os principais sintomas da ateliose:

1. Baixa estatura, não ultrapassando 130 cm no adulto.

2. Retardo de crescimento começando na infância.

3. Desproporção corporal: membros curtos, tamanho corporal normal.

4. Puberdade atrasada.

5. Características faciais infantis.

O diagnóstico de ateliose é baseado na história, quadro clínico, bem como na confirmação laboratorial da deficiência de hormônio do crescimento.

O tratamento consiste em terapia de reposição vitalícia com preparações de hormônio de crescimento recombinante, que permite a normalização do crescimento e do desenvolvimento sexual.

Assim, a ateliose é uma doença hereditária grave da glândula pituitária, que leva ao nanismo grave. O diagnóstico oportuno e a terapia adequada com hormônio do crescimento podem melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.