Atheliose (gr. Atelia – Unvollständigkeit)

Atheliose (gr. Atelia – Unvollständigkeit)

Atheliose ist eine Erbkrankheit, die durch Minderwuchs aufgrund einer unzureichenden Produktion von Wachstumshormonen durch die Hypophyse gekennzeichnet ist.

Die Ursache der Atheliose sind Mutationen in den Genen, die für die Entwicklung und Funktion des Hypophysenvorderlappens verantwortlich sind. Dies führt zu einer verringerten oder fehlenden Wachstumshormonsekretion und zur Entwicklung eines Hypophysen-Kleinwuchses.

Die Hauptsymptome der Atheliose:

1. Niedrige Statur, bei einem Erwachsenen nicht größer als 130 cm.

2. Wachstumsverzögerung beginnt im Kindesalter.

3. Körperliche Missverhältnisse: kurze Gliedmaßen, normale Körpergröße.

4. Verzögerte Pubertät.

5. Kindliche Gesichtszüge.

Die Diagnose einer Atheliose basiert auf der Anamnese, dem klinischen Bild sowie der Laborbestätigung eines Wachstumshormonmangels.

Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Ersatztherapie mit rekombinanten Wachstumshormonpräparaten, die eine Normalisierung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung ermöglicht.

Somit handelt es sich bei der Atheliose um eine schwere Erbkrankheit der Hypophyse, die zu schwerem Zwergwuchs führt. Eine rechtzeitige Diagnose und eine adäquate Therapie mit Wachstumshormonen können die Prognose und Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern.