Ателіоз (Гр. Ателія - ​​Незавершеність)

Ателіоз (Гр. Ателія - ​​Незавершеність)

Ателіоз - це спадкове захворювання, що характеризується низьким зростанням через недостатнє вироблення гормону росту гіпофізом.

Причиною ателіозу є мутації в генах, які відповідають за розвиток та функціонування передньої частки гіпофіза. Це призводить до зниженої або відсутньої секреції гормону росту та розвитку гіпофізарної карликовості.

Основні симптоми ателіозу:

1. Низький зріст, що не перевищує 130 см у дорослої людини.

2. Затримка зростання, що починається у дитинстві.

3. Диспропорційність статури: короткі кінцівки, нормальний розмір тулуба.

4. Затримка статевого дозрівання.

5. Дитячі особливості обличчя.

Діагностика ателіозу ґрунтується на анамнезі, клінічній картині, а також лабораторному підтвердженні дефіциту гормону росту.

Лікування полягає в довічній замісній терапії препаратами рекомбінантного гормону росту, яка дозволяє досягти нормалізації росту та статевого розвитку.

Таким чином, ателіоз є важким спадковим захворюванням гіпофіза, що призводить до вираженої карликовості. Своєчасна діагностика та адекватна терапія гормоном росту дозволяють значно покращити прогноз та якість життя пацієнтів.