Αθηλίωσις (Γρ. Ατελία - Ημιτελής)

Αθηλίωσις (Γρ. Ατελία - Ημιτελής)

Η αθηλίωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα λόγω ανεπαρκούς παραγωγής αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση.

Η αιτία της αθηλίωσης είναι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη και τη λειτουργία της πρόσθιας υπόφυσης. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη ή απουσία έκκρισης αυξητικής ορμόνης και στην ανάπτυξη νανισμού της υπόφυσης.

Τα κύρια συμπτώματα της αθηλίωσης:

1. Χαμηλό ανάστημα, που δεν υπερβαίνει τα 130 cm σε έναν ενήλικα.

2. Καθυστέρηση ανάπτυξης που ξεκινά από την παιδική ηλικία.

3. Δυσαναλογία σώματος: κοντά άκρα, κανονικό μέγεθος σώματος.

4. Καθυστερημένη εφηβεία.

5. Παιδικά χαρακτηριστικά προσώπου.

Η διάγνωση της αθηλίωσης βασίζεται στο ιστορικό, στην κλινική εικόνα, καθώς και στην εργαστηριακή επιβεβαίωση της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης.

Η θεραπεία συνίσταται σε ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με σκευάσματα ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης, η οποία επιτρέπει την ομαλοποίηση της ανάπτυξης και της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Έτσι, η αθηλίωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος της υπόφυσης, που οδηγεί σε σοβαρό νανισμό. Η έγκαιρη διάγνωση και η επαρκής θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.