Atheliosis (Gr. Atelia - Tính không đầy đủ)

Atheliosis (Gr. Atelia - Tính không đầy đủ)

Atheliosis là một bệnh di truyền có đặc điểm là tầm vóc thấp bé do tuyến yên sản xuất không đủ hormone tăng trưởng.

Nguyên nhân gây ra bệnh atheliosis là do đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển và hoạt động của tuyến yên trước. Điều này dẫn đến sự tiết hormone tăng trưởng giảm hoặc vắng mặt và phát triển bệnh lùn tuyến yên.

Các triệu chứng chính của bệnh atheliosis:

1. Tầm vóc thấp, không vượt quá 130 cm ở người trưởng thành.

2. Chậm phát triển bắt đầu từ thời thơ ấu.

3. Thân hình không cân đối: chân tay ngắn, kích thước cơ thể bình thường.

4. Dậy thì muộn.

5. Nét mặt trẻ thơ.

Chẩn đoán bệnh atheliosis dựa trên bệnh sử, hình ảnh lâm sàng cũng như xác nhận trong phòng thí nghiệm về tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế suốt đời bằng các chế phẩm hormone tăng trưởng tái tổ hợp, cho phép bình thường hóa sự tăng trưởng và phát triển giới tính.

Như vậy, bệnh teo cơ là một bệnh di truyền nặng của tuyến yên, dẫn đến bệnh lùn nặng. Chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ bằng hormone tăng trưởng có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.