Atelios (Gr. Atelia - ofullständighet)

Atelios (Gr. Atelia - ofullständighet)

Atelios är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kortväxthet på grund av otillräcklig produktion av tillväxthormon i hypofysen.

Orsaken till atelios är mutationer i generna som ansvarar för utvecklingen och funktionen av den främre hypofysen. Detta leder till minskad eller frånvarande utsöndring av tillväxthormon och utveckling av hypofysdvärgväxt.

De viktigaste symptomen på atelios:

1. Låg växtlighet, inte överstigande 130 cm hos en vuxen.

2. Tillväxthämning börjar i barndomen.

3. Kroppsdisproportion: korta lemmar, normal kroppsstorlek.

4. Försenad pubertet.

5. Barnsliga ansiktsdrag.

Diagnos av atelios baseras på historia, klinisk bild, samt laboratoriebekräftelse av brist på tillväxthormon.

Behandlingen består av livslång ersättningsterapi med rekombinanta tillväxthormonpreparat, vilket möjliggör normalisering av tillväxt och sexuell utveckling.

Således är atelios en allvarlig ärftlig sjukdom i hypofysen, vilket leder till svår dvärgväxt. Snabb diagnos och adekvat behandling med tillväxthormon kan avsevärt förbättra prognosen och livskvaliteten för patienter.