Atelioza (gr. Atelia - Niekompletność)

Atelioza (gr. Atelia - Niekompletność)

Atelioza jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się niskim wzrostem wynikającym z niedostatecznej produkcji hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową.

Przyczyną ateliozy są mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie przedniego płata przysadki mózgowej. Prowadzi to do zmniejszonego lub całkowitego braku wydzielania hormonu wzrostu i rozwoju karłowatości przysadkowej.

Główne objawy ateliozy:

1. Niski wzrost, u dorosłego osobnika nie przekraczający 130 cm.

2. Opóźnienie wzrostu rozpoczynające się w dzieciństwie.

3. Dysproporcje ciała: krótkie kończyny, normalna wielkość ciała.

4. Opóźnione dojrzewanie.

5. Dziecinne rysy twarzy.

Rozpoznanie ateliozy opiera się na wywiadzie, obrazie klinicznym oraz laboratoryjnym potwierdzeniu niedoboru hormonu wzrostu.

Leczenie polega na trwającej całe życie terapii zastępczej rekombinowanymi preparatami hormonu wzrostu, która pozwala na normalizację wzrostu i rozwoju płciowego.

Zatem atelioza jest ciężką dziedziczną chorobą przysadki mózgowej, prowadzącą do ciężkiego karłowatości. Terminowa diagnoza i odpowiednia terapia hormonem wzrostu mogą znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów.