Atrofia Muscular Espinal Progresiva Juvenil

La atrofia muscular es una afección en la que el tejido muscular se debilita o se descompone por completo. En medicina existen varios tipos de atrofia, uno de los cuales es la atrofia muscular espinal. Se trata de una enfermedad causada por un daño en la médula espinal, acompañada de una disminución progresiva de la actividad motora y de la fuerza muscular.

La forma juvenil de atrofia muscular espinal es una de las más comunes. Se manifiesta en

¿Es la atrofia muscular de la espalda una enfermedad juvenil?

En el mundo moderno, miles de personas padecen diversas enfermedades que pueden afectar significativamente su calidad de vida. Una de esas enfermedades es la atrofia muscular espinal o atrofia muscular espinal juvenil. Esta patología se caracteriza por una pérdida gradual de masa y fuerza muscular, lo que puede provocar complicaciones graves y capacidades motoras limitadas.

La atrofia muscular espinal juvenil se observó por primera vez en la década de 1950 en Europa y Estados Unidos. Hoy en día se conocen muchas formas de esta patología, cada una de las cuales tiene sus propias características y requiere un enfoque de tratamiento individual. Una forma de atrofia muscular juvenil es la atrofia progresiva de los músculos espinales.

Musculatura espinal progresiva

La atrofia muscular espinal progresiva es una forma de esta enfermedad que se caracteriza por la pérdida progresiva de tejido muscular. Con esta enfermedad, los músculos pierden gradualmente masa y contractilidad, desde la cabeza hasta los dedos de los pies.

La principal causa de esta forma de enfermedad juvenil es la acumulación de proteínas tóxicas, como el gen mutante épsilon-sinucleína, dentro de las células musculares. Esto conduce a su muerte y destrucción de las fibras musculares.

Como consecuencia de esto, se desarrolla atrofia muscular, así como debilidad y pérdida de movilidad en las extremidades. Con el tiempo, si no se toman medidas, pueden aparecer alteraciones en la coordinación de los movimientos, problemas de equilibrio y entumecimiento de las extremidades.

Esta afección suele desarrollarse en niños y adultos jóvenes de entre 2 y 30 años. Pero si no se trata, la enfermedad puede extenderse a todo el cuerpo y provocar una parálisis completa.

Las pruebas y el diagnóstico de la musculatura espinal progresiva incluyen pruebas genéticas, biopsia muscular y electromiografía. El tratamiento incluye farmacoterapia y cirugía si es necesario.

El método de tratamiento más común es el uso de fármacos como el ácido glutámico y sus sales, que aumentan el rendimiento del sistema nervioso. Además, se utilizan analgésicos y antiinflamatorios. El tratamiento quirúrgico puede incluir la resección de los discos intervertebrales para aliviar la presión sobre la médula espinal y las raíces nerviosas.

Prevención y pronóstico

Para prevenir la atrofia muscular espinal juvenil, es necesario evitar el contacto con productos químicos y radiación, que pueden dañar las células nerviosas. También es importante controlar la actividad física y mantener un estilo de vida saludable.

El pronóstico de los pacientes con mutación espinal progresiva depende de la forma de la enfermedad, la edad y la presencia de complicaciones. Algunos pacientes pueden conservar cierta función muscular, pero la mayoría no puede moverse de forma independiente. El tratamiento puede retardar la progresión de la enfermedad, pero rara vez conduce a una recuperación completa. En algunos casos, la enfermedad puede entrar en su fase final y provocar la muerte del paciente.

La atrofia muscular espinal progresiva juvenil es una enfermedad peligrosa que puede ocurrir como resultado de trastornos congénitos. Esta es una afección en la que se produce pérdida y debilidad muscular, lo que afecta negativamente el movimiento y la función, especialmente al intentar realizar las tareas cotidianas.

La atrofia muscular espinal juvenil es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo que causa debilidad muscular. Ocurre en bebés prematuros, defectos de desarrollo, enfermedades hereditarias, que se manifiestan por un retraso en el desarrollo del sistema nervioso central. Los signos de la enfermedad aparecen ya en los primeros meses de vida del niño. Muy a menudo, esta patología se diagnostica en la segunda mitad del primer año de vida, con menos frecuencia los síntomas aparecen más tarde. El defecto hereditario se observa con mayor frecuencia en el sistema reproductor masculino, pero a veces en el sistema reproductor femenino. Los principales factores que provocan la manifestación de la enfermedad en los niños son la herencia complicada (en presencia de un gen defectuoso en una población de padres sanos), embarazo grave, parto en el agua o cesárea, preparación deficiente de la madre para el parto, aparición tardía. del trabajo de parto y una pequeña cantidad de líquido amniótico.

El síntoma principal de la enfermedad es una disfunción motora de diversa gravedad. El feto puede tener reflejos de succión alterados y dificultades para tragar; los recién nacidos pueden tener dificultad para abrir la boca, tos, dificultad para respirar, convulsiones, hiperactividad motora de las manos, incontinencia urinaria, disfunción del lenguaje, disforia y problemas de coordinación. El niño está en una posición con los brazos y las piernas torcidos (hipercinesia distónica). Ya desde el comienzo del período de edad vegetativa, los síntomas de calambres en las extremidades se vuelven notables en el contexto de una reducción del tono muscular y el equilibrio mientras se mantiene la paresia. Durante los espasmos aparecen dolores en piernas y antebrazos y hormigueo. Los fenómenos convulsivos en los músculos del cuello, la parte posterior de los muslos y los músculos de la pantorrilla se vuelven más pronunciados. Marco musculoesquelético en presencia de un defecto en los músculos faciales, disfunciones distónicas de la columna.