Atrofia Muscular Espinhal Progressiva Juvenil

A atrofia muscular é uma condição na qual o tecido muscular enfraquece ou se rompe completamente. Na medicina existem vários tipos de atrofia, um dos quais é a atrofia muscular espinhal. É uma doença causada por lesão da medula espinhal, acompanhada de diminuição progressiva da atividade motora e da força muscular.

A forma juvenil de atrofia muscular espinhal é uma das mais comuns. Ela se manifesta em

A atrofia muscular nas costas é uma doença juvenil?

No mundo moderno, milhares de pessoas sofrem de diversas doenças que podem afetar significativamente a sua qualidade de vida. Uma dessas doenças é a atrofia muscular espinhal ou atrofia muscular espinhal juvenil. Esta patologia é caracterizada por uma perda gradual de massa e força muscular, o que pode levar a complicações graves e limitação da capacidade motora.

A atrofia muscular espinhal juvenil foi observada pela primeira vez na década de 1950 na Europa e nos Estados Unidos. Hoje são conhecidas muitas formas dessa patologia, cada uma com características próprias e exigindo uma abordagem individualizada de tratamento. Uma forma de atrofia muscular juvenil é a atrofia muscular espinhal progressiva.

Musculatura espinhal progressiva

A atrofia muscular espinhal progressiva é uma forma desta doença que se caracteriza pela perda progressiva de tecido muscular. Com esta doença, os músculos perdem gradativamente massa e contratilidade, começando da cabeça aos pés.

A principal causa desta forma de doença juvenil é o acúmulo de proteínas tóxicas, como o gene mutante épsilon-sinucleína, no interior das células musculares. Isso leva à morte e à destruição das fibras musculares.

Como consequência, desenvolve-se atrofia muscular, bem como fraqueza e perda de mobilidade nos membros. Com o tempo, se medidas não forem tomadas, podem surgir distúrbios na coordenação dos movimentos, problemas de equilíbrio e dormência dos membros.

Esta condição geralmente se desenvolve em crianças e adultos jovens com idades entre 2 e 30 anos. Mas se não for tratada, a doença pode se espalhar por todo o corpo e levar à paralisia completa.

Os testes e diagnóstico da musculatura espinhal progressiva incluem testes genéticos, biópsia muscular e eletromiografia. O tratamento inclui terapia medicamentosa e cirurgia, se necessário.

O método de tratamento mais comum é o uso de medicamentos como o ácido glutâmico e seus sais, que aumentam o desempenho do sistema nervoso. Além disso, são utilizados analgésicos e antiinflamatórios. O tratamento cirúrgico pode incluir a ressecção dos discos intervertebrais para aliviar a pressão na medula espinhal e nas raízes nervosas.

Prevenção e prognóstico

Para prevenir a atrofia muscular espinhal juvenil, é necessário evitar o contato com produtos químicos e radiações, que podem causar danos às células nervosas. Também é importante monitorar a atividade física e manter um estilo de vida saudável.

O prognóstico para pacientes com mutação espinhal progressiva depende da forma da doença, da idade e da presença de complicações. Alguns pacientes podem reter alguma função muscular, mas a maioria é incapaz de se mover de forma independente. O tratamento pode retardar a progressão da doença, mas raramente leva à recuperação completa. Em alguns casos, a doença pode entrar na fase final e resultar na morte do paciente.

A atrofia muscular espinhal progressiva juvenil é uma doença perigosa que pode ocorrer como resultado de doenças congênitas. Esta é uma condição em que ocorre perda e fraqueza muscular, afetando negativamente o movimento e a função, especialmente ao tentar realizar tarefas diárias.

A atrofia muscular espinhal juvenil é uma doença genética herdada como uma característica autossômica recessiva que causa fraqueza muscular. Ocorre em bebês prematuros, defeitos de desenvolvimento, doenças hereditárias, manifestadas por atraso no desenvolvimento do sistema nervoso central. Os sinais da doença aparecem já nos primeiros meses de vida da criança. Na maioria das vezes, esta patologia é diagnosticada na segunda metade do primeiro ano de vida, sendo menos provável que os sintomas apareçam mais tarde. O defeito de herança é mais frequentemente observado no sistema reprodutor masculino, mas às vezes no sistema reprodutor feminino. Os principais fatores que provocam a manifestação da doença em crianças são hereditariedade complicada (na presença de gene defeituoso em uma população de pais saudáveis), gravidez grave, parto na água ou cesariana, preparo prejudicado da mãe para o parto, início tardio trabalho de parto e uma pequena quantidade de líquido amniótico.

O principal sintoma da doença é a disfunção motora de gravidade variável. O feto pode apresentar reflexo de sucção prejudicado e dificuldades de deglutição; o recém-nascido pode apresentar dificuldade de abertura da boca, tosse, falta de ar, convulsões, hiperatividade motora das mãos, incontinência urinária, disfunção de linguagem, disforia e problemas de coordenação. A criança fica em posição com braços e pernas torcidos (hipercinesia distônica). Já desde o início do período vegetativo, os sintomas de cãibras nos membros tornam-se perceptíveis no contexto da redução do tônus ​​​​muscular e do equilíbrio, mantendo a paresia. Durante os espasmos, aparecem dores nas pernas e antebraços e formigamento. Os fenômenos convulsivos nos músculos do pescoço, parte posterior das coxas e músculos da panturrilha tornam-se mais pronunciados. Estrutura musculoesquelética na presença de defeito nos músculos faciais, disfunções distônicas da coluna