Atrofie Muscular Spinal Progressive Juvenile

Svalová atrofie je stav, kdy svalová tkáň slábne nebo se úplně rozpadá. V medicíně existuje několik typů atrofie, jedním z nich je spinální svalová atrofie. Jedná se o onemocnění způsobené poškozením míchy, doprovázené progresivním snižováním motorické aktivity a svalové síly.

Juvenilní forma spinální svalové atrofie je jednou z nejčastějších. Projevuje se v

Je zádová svalová atrofie juvenilní nemoc?

V moderním světě trpí tisíce lidí různými nemocemi, které mohou výrazně ovlivnit kvalitu jejich života. Jedním z takových onemocnění je spinální svalová atrofie nebo juvenilní spinální svalová atrofie. Tato patologie je charakterizována postupnou ztrátou svalové hmoty a síly, což může vést k závažným komplikacím a omezením motorických schopností.

Juvenilní spinální svalová atrofie byla poprvé pozorována v 50. letech 20. století v Evropě a Spojených státech. Dnes je známo mnoho forem této patologie, z nichž každá má své vlastní charakteristiky a vyžaduje individuální přístup k léčbě. Jednou z forem juvenilní svalové atrofie je progresivní atrofie svalů páteře.

Progresivní páteřní svalstvo

Progresivní spinální svalová atrofie je formou tohoto onemocnění, které je charakterizováno progresivní ztrátou svalové tkáně. S tímto onemocněním svaly postupně ztrácejí hmotu a kontraktilitu, počínaje hlavou až k prstům u nohou.

Hlavní příčinou této formy juvenilního onemocnění je akumulace toxických proteinů, jako je mutantní gen epsilon-synuklein, uvnitř svalových buněk. To vede k jejich smrti a zničení svalových vláken.

V důsledku toho se vyvíjí svalová atrofie, stejně jako slabost a ztráta pohyblivosti končetin. Postupem času, pokud nebudou přijata opatření, se mohou objevit poruchy koordinace pohybu, problémy s rovnováhou a necitlivost končetin.

Tento stav se obvykle rozvíjí u dětí a mladých dospělých ve věku od 2 do 30 let. Pokud se však nemoc neléčí, může se rozšířit do celého těla a vést k úplné paralýze.

Testování a diagnostika progresivního svalstva páteře zahrnuje genetické testování, svalovou biopsii a elektromyografii. Léčba zahrnuje medikamentózní terapii a v případě potřeby chirurgický zákrok.

Nejčastější léčebnou metodou je užívání léků jako je kyselina glutamová a její soli, které zvyšují výkonnost nervového systému. Kromě toho se používají analgetika a protizánětlivé léky. Chirurgická léčba může zahrnovat resekci meziobratlových plotének k uvolnění tlaku na míchu a nervové kořeny.

Prevence a prognóza

Aby se zabránilo juvenilní spinální svalové atrofii, je nutné vyhnout se kontaktu s chemikáliemi a zářením, které mohou způsobit poškození nervových buněk. Je také důležité sledovat fyzickou aktivitu a udržovat zdravý životní styl.

Prognóza u pacientů s progresivní spinální mutací závisí na formě onemocnění, věku a přítomnosti komplikací. Někteří pacienti si mohou zachovat určitou svalovou funkci, ale většina není schopna samostatného pohybu. Léčba může zpomalit progresi onemocnění, ale zřídka vede k úplnému uzdravení. V některých případech může onemocnění vstoupit do konečné fáze a skončit smrtí pacienta.

Juvenilní progresivní spinální svalová atrofie je nebezpečné onemocnění, které se může objevit v důsledku vrozených poruch. Jedná se o stav, kdy dochází ke ztrátě a slabosti svalů, což negativně ovlivňuje pohyb a funkci, zvláště když se pokoušíte vykonávat každodenní úkoly.

Juvenilní spinální svalová atrofie je genetická porucha zděděná jako autozomálně recesivní vlastnost, která způsobuje svalovou slabost. Vyskytuje se u nedonošených dětí, vývojové vady, dědičná onemocnění, projevující se opožděním vývoje centrální nervové soustavy. Příznaky onemocnění se objevují již v prvních měsících života dítěte. Nejčastěji je tato patologie diagnostikována v druhé polovině prvního roku života, méně často se příznaky objevují později. Dědičná vada je nejčastěji pozorována v mužském reprodukčním systému, ale někdy i v ženském reprodukčním systému. Hlavními faktory, které provokují manifestaci onemocnění u dětí, jsou komplikovaná dědičnost (při přítomnosti defektního genu v populaci zdravých rodičů), těžké těhotenství, porod do vody nebo císařský řez, narušená příprava matky na porod, pozdní nástup porodu a malé množství plodové vody.

Hlavním příznakem onemocnění je motorická dysfunkce různé závažnosti. Plod může mít narušený sací reflex a potíže s polykáním, novorozenci mohou mít potíže s otevíráním úst, kašel, dušnost, křeče, motorická hyperaktivita rukou, inkontinence moči, dysfunkce jazyka, dysforie, poruchy koordinace. Dítě je v poloze s pokrčenýma rukama a nohama (dystonická hyperkineze). Již od začátku období vegetativního věku se projevují příznaky křečí končetin na pozadí sníženého svalového tonusu a rovnováhy při zachování parézy. Během křečí se objevují bolesti nohou a předloktí a brnění. Zvýrazňují se křečové jevy ve svalech krku, zadní strany stehen a lýtkových svalech. Muskuloskeletální rámec při defektu obličejových svalů, dystonické dysfunkce páteře