Atrophia Izmos Gerinc Progresszív fiatalkorú

Az izomsorvadás olyan állapot, amelyben az izomszövet gyengül vagy teljesen lebomlik. Az orvostudományban többféle sorvadás létezik, ezek közül az egyik a spinális izomsorvadás. Ezt a betegséget a gerincvelő károsodása okozza, amelyet a motoros aktivitás és az izomerő fokozatos csökkenése kísér.

A spinális izomsorvadás fiatalkori formája az egyik leggyakoribb. Abban nyilvánul meg

A hátizom atrófia fiatalkori betegség?

A modern világban emberek ezrei szenvednek különféle betegségekben, amelyek jelentősen befolyásolhatják életminőségüket. Az egyik ilyen betegség a spinális izomsorvadás, vagy a fiatalkori spinális izomsorvadás. Ezt a patológiát az izomtömeg és -erő fokozatos elvesztése jellemzi, ami súlyos szövődményekhez és korlátozott motoros képességekhez vezethet.

A fiatalkori spinális izomsorvadást először az 1950-es években figyelték meg Európában és az Egyesült Államokban. Manapság ennek a patológiának számos formája ismert, amelyek mindegyike saját jellemzőkkel rendelkezik, és egyéni megközelítést igényel a kezeléshez. A juvenilis izomsorvadás egyik formája a progresszív spinális izomsorvadás.

Progresszív gerinc izomzat

A progresszív spinális izomsorvadás ennek a betegségnek egy olyan formája, amelyet az izomszövet progresszív elvesztése jellemez. Ezzel a betegséggel az izmok fokozatosan veszítenek tömegükből és összehúzódásukból, a fejtől a lábujjakig.

A fiatalkori betegség ezen formájának fő oka a toxikus fehérjék, például a mutáns epsilon-synuclein gén felhalmozódása az izomsejtekben. Ez halálukhoz és az izomrostok pusztulásához vezet.

Ennek következtében izomsorvadás alakul ki, valamint a végtagok gyengesége és mobilitásvesztése. Idővel, ha nem tesznek intézkedéseket, a motoros koordináció zavarai, egyensúlyi problémák és a végtagok zsibbadása léphet fel.

Ez az állapot általában 2 és 30 év közötti gyermekeknél és fiatal felnőtteknél alakul ki. De ha nem kezelik, a betegség az egész testre terjedhet, és teljes bénuláshoz vezethet.

A progresszív gerincizomzat tesztelése és diagnosztizálása magában foglalja a genetikai vizsgálatot, az izombiopsziát és az elektromiográfiát. A kezelés szükség esetén gyógyszeres kezelést és műtétet foglal magában.

A legelterjedtebb kezelési módszer az idegrendszer teljesítményét fokozó gyógyszerek, például glutaminsav és sói alkalmazása. Ezenkívül fájdalomcsillapítókat és gyulladáscsökkentő szereket használnak. A sebészeti kezelés magában foglalhatja a csigolyaközi lemezek reszekcióját a gerincvelőre és az ideggyökerekre nehezedő nyomás enyhítésére.

Megelőzés és prognózis

A juvenilis gerincvelői izomsorvadás megelőzése érdekében kerülni kell a vegyszerekkel és a sugárzással való érintkezést, ami károsíthatja az idegsejteket. Fontos a fizikai aktivitás ellenőrzése és az egészséges életmód fenntartása is.

A progresszív gerincmutációban szenvedő betegek prognózisa a betegség formájától, életkorától és a szövődmények jelenlététől függ. Néhány beteg megőrizheti bizonyos izomműködését, de a legtöbb nem képes önállóan mozogni. A kezelés lassíthatja a betegség progresszióját, de ritkán vezet teljes gyógyuláshoz. Egyes esetekben a betegség a végső szakaszba léphet, és a beteg halálához vezethet.

A fiatalkori progresszív spinális izomsorvadás veszélyes betegség, amely veleszületett rendellenességek következtében fordulhat elő. Ez egy olyan állapot, amikor izomvesztés és -gyengeség lép fel, ami negatívan befolyásolja a mozgást és a funkciót, különösen a mindennapi feladatok elvégzésekor.

A fiatalkori spinális izomsorvadás egy genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és izomgyengeséget okoz. Koraszülötteknél, fejlődési rendellenességeknél, örökletes betegségeknél fordul elő, a központi idegrendszer fejlődésének késleltetésében nyilvánul meg. A betegség jelei már a gyermek életének első hónapjaiban megjelennek. Leggyakrabban ezt a patológiát az első életév második felében diagnosztizálják, ritkábban a tünetek később jelentkeznek. Az öröklődési hiba leggyakrabban a férfi reproduktív rendszerben figyelhető meg, de néha a női reproduktív rendszerben. A fő tényezők, amelyek kiváltják a betegség megnyilvánulását gyermekeknél, a bonyolult öröklődés (hibás gén jelenlétében egészséges szülők populációjában), súlyos terhesség, vízben szülés vagy császármetszés, az anya szülésre való felkészülésének károsodása, késői kezdet. a vajúdás és egy kis mennyiségű magzatvíz.

A betegség fő tünete a különböző súlyosságú motoros diszfunkció. A magzat szívóreflexe és nyelési nehézségei lehetnek, az újszülötteknél szájnyitási nehézségek, köhögés, légszomj, görcsök, kézmotoros hiperaktivitás, vizelet-inkontinencia, nyelvi zavarok, dysphoria és koordinációs problémák jelentkezhetnek. A gyermek olyan helyzetben van, amikor a karja és a lába össze van csavarva (disztóniás hiperkinézia). Már a vegetatív kor kezdetétől észrevehetővé válnak a végtaggörcsök tünetei a csökkent izomtónus és egyensúly hátterében, miközben a parézis megmarad. A görcsök során láb- és alkarfájdalom, bizsergés jelentkezik. A nyak, a comb hátsó és a vádli izmainak görcsös jelenségei hangsúlyosabbá válnak. Izom-csontrendszeri váz az arcizmok hibája, a gerinc disztóniás diszfunkciói esetén