Ατροφία Μυϊκή Νωτιαία Προοδευτική Νεανική

Η μυϊκή ατροφία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο μυϊκός ιστός εξασθενεί ή διασπάται πλήρως. Στην ιατρική, υπάρχουν διάφοροι τύποι ατροφίας, ένας από τους οποίους είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από βλάβη του νωτιαίου μυελού, που συνοδεύεται από προοδευτική μείωση της κινητικής δραστηριότητας και της μυϊκής δύναμης.

Η νεανική μορφή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι μια από τις πιο κοινές. Εκδηλώνεται σε

Η μυϊκή ατροφία της πλάτης είναι νεανική νόσος;

Στον σύγχρονο κόσμο, χιλιάδες άνθρωποι υποφέρουν από διάφορες ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Μια τέτοια ασθένεια είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία ή η νεανική μυϊκή ατροφία. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από σταδιακή απώλεια μυϊκής μάζας και δύναμης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές και περιορισμένες κινητικές ικανότητες.

Η νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία παρατηρήθηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1950 στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Σήμερα, πολλές μορφές αυτής της παθολογίας είναι γνωστές, καθεμία από τις οποίες έχει τα δικά της χαρακτηριστικά και απαιτεί μια ατομική προσέγγιση στη θεραπεία. Μια μορφή νεανικής μυϊκής ατροφίας είναι η προοδευτική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.

Προοδευτικό μυϊκό σύστημα της σπονδυλικής στήλης

Η προοδευτική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια μορφή αυτής της νόσου που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια μυϊκού ιστού. Με αυτή την ασθένεια, οι μύες χάνουν σταδιακά μάζα και συσταλτικότητα, ξεκινώντας από το κεφάλι μέχρι τα δάχτυλα των ποδιών.

Η κύρια αιτία αυτής της μορφής νεανικής νόσου είναι η συσσώρευση τοξικών πρωτεϊνών, όπως το μεταλλαγμένο γονίδιο έψιλον-συνουκλεΐνη, μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Αυτό οδηγεί στο θάνατό τους και στην καταστροφή των μυϊκών ινών.

Ως συνέπεια αυτού, αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία, καθώς και αδυναμία και απώλεια κινητικότητας στα άκρα. Με την πάροδο του χρόνου, αν δεν ληφθούν μέτρα, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στον κινητικό συντονισμό, προβλήματα ισορροπίας και μούδιασμα των άκρων.

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες μεταξύ 2 και 30 ετών. Αλλά αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να εξαπλωθεί σε ολόκληρο το σώμα και να οδηγήσει σε πλήρη παράλυση.

Ο έλεγχος και η διάγνωση της προοδευτικής μυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης περιλαμβάνουν γενετικό έλεγχο, βιοψία μυών και ηλεκτρομυογραφία. Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση εάν είναι απαραίτητο.

Η πιο κοινή μέθοδος θεραπείας είναι η χρήση φαρμάκων όπως το γλουταμινικό οξύ και τα άλατά του, που αυξάνουν την απόδοση του νευρικού συστήματος. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται αναλγητικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Η χειρουργική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει εκτομή των μεσοσπονδύλιων δίσκων για την ανακούφιση της πίεσης στον νωτιαίο μυελό και τις νευρικές ρίζες.

Πρόληψη και πρόγνωση

Για την πρόληψη της νεανικής μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η επαφή με χημικές ουσίες και ακτινοβολία, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νευρικά κύτταρα. Είναι επίσης σημαντικό να παρακολουθείτε τη σωματική δραστηριότητα και να διατηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Η πρόγνωση για ασθενείς με προοδευτική μετάλλαξη της σπονδυλικής στήλης εξαρτάται από τη μορφή της νόσου, την ηλικία και την παρουσία επιπλοκών. Μερικοί ασθενείς μπορεί να διατηρήσουν κάποια μυϊκή λειτουργία, αλλά οι περισσότεροι δεν μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα. Η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, αλλά σπάνια οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εισέλθει στο τελικό στάδιο και να οδηγήσει στον θάνατο του ασθενούς.

Η νεανική προοδευτική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα συγγενών διαταραχών. Αυτή είναι μια κατάσταση όπου εμφανίζεται απώλεια μυών και αδυναμία, επηρεάζοντας αρνητικά την κίνηση και τη λειτουργία, ειδικά όταν προσπαθείτε να εκτελέσετε καθημερινές εργασίες.

Η νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που προκαλεί μυϊκή αδυναμία. Εμφανίζεται σε πρόωρα μωρά, αναπτυξιακά ελαττώματα, κληρονομικά νοσήματα, που εκδηλώνονται με καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται ήδη στους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται στο δεύτερο μισό του πρώτου έτους της ζωής, λιγότερο συχνά τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα. Το κληρονομικό ελάττωμα παρατηρείται συχνότερα στο αναπαραγωγικό σύστημα των ανδρών, αλλά μερικές φορές στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα. Οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν την εκδήλωση της νόσου στα παιδιά είναι η περίπλοκη κληρονομικότητα (παρουσία ελαττωματικού γονιδίου σε πληθυσμό υγιών γονέων), η σοβαρή εγκυμοσύνη, ο τοκετός στο νερό ή η καισαρική τομή, η μειωμένη προετοιμασία της μητέρας για τον τοκετό, η καθυστερημένη έναρξη του τοκετού και μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η κινητική δυσλειτουργία ποικίλης βαρύτητας. Το έμβρυο μπορεί να έχει μειωμένο αντανακλαστικό στο πιπίλισμα και δυσκολίες στην κατάποση· τα νεογνά μπορεί να έχουν δυσκολία στο άνοιγμα του στόματος, βήχα, δύσπνοια, σπασμούς, κινητική υπερκινητικότητα των χεριών, ακράτεια ούρων, γλωσσική δυσλειτουργία, δυσφορία και προβλήματα συντονισμού. Το παιδί βρίσκεται σε θέση με τα χέρια και τα πόδια του στριμμένα (δυστονική υπερκινησία). Ήδη από την αρχή της περιόδου της βλαστικής ηλικίας, τα συμπτώματα των κράμπες στα άκρα γίνονται αισθητά σε φόντο μειωμένου μυϊκού τόνου και ισορροπίας, ενώ διατηρείται η πάρεση. Κατά τη διάρκεια των σπασμών εμφανίζεται πόνος στα πόδια και στους πήχεις και μυρμήγκιασμα. Τα σπασμωδικά φαινόμενα στους μύες του λαιμού, της ράχης των μηρών και των μυών της γάμπας γίνονται πιο έντονα. Μυοσκελετικό πλαίσιο παρουσία ελαττώματος στους μύες του προσώπου, δυστονικές δυσλειτουργίες της σπονδυλικής στήλης