Atrofi Kas Spinal Progresif Juvenil

Kas atrofisi, kas dokusunun zayıfladığı veya tamamen parçalandığı bir durumdur. Tıpta, biri spinal müsküler atrofi olmak üzere çeşitli atrofi türleri vardır. Bu, omurilik hasarının neden olduğu, motor aktivitede ve kas gücünde ilerleyici bir azalmanın eşlik ettiği bir hastalıktır.

Spinal müsküler atrofinin juvenil formu en yaygın olanlardan biridir. Kendini şu şekilde gösterir:

Sırt kas atrofisi gençlik hastalığı mıdır?

Modern dünyada binlerce insan, yaşam kalitelerini önemli ölçüde etkileyebilecek çeşitli hastalıklardan muzdariptir. Böyle bir hastalık, spinal müsküler atrofi veya juvenil spinal müsküler atrofidir. Bu patoloji, ciddi komplikasyonlara ve sınırlı motor yeteneklere yol açabilen kademeli kas kütlesi ve gücü kaybıyla karakterizedir.

Juvenil spinal müsküler atrofi ilk olarak 1950'lerde Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde gözlemlendi. Bugün, her biri kendine has özelliklere sahip olan ve tedaviye bireysel bir yaklaşım gerektiren bu patolojinin birçok biçimi bilinmektedir. Jüvenil kas atrofisinin bir şekli ilerleyici spinal kas atrofisidir.

Progresif omurga kasları

Progresif spinal müsküler atrofi, kas dokusunun ilerleyici kaybıyla karakterize edilen bu hastalığın bir şeklidir. Bu hastalıkta kaslar baştan başlayarak ayak parmaklarına kadar yavaş yavaş kütle ve kasılma gücünü kaybeder.

Bu gençlik hastalığının ana nedeni, mutant epsilon-sinüklein geni gibi toksik proteinlerin kas hücreleri içinde birikmesidir. Bu onların ölümüne ve kas liflerinin tahrip olmasına yol açar.

Bunun sonucunda kas atrofisi gelişir, ayrıca uzuvlarda güçsüzlük ve hareket kaybı meydana gelir. Zamanla önlem alınmazsa hareket koordinasyonunda bozukluklar, denge sorunları ve uzuvlarda uyuşma ortaya çıkabilir.

Bu durum genellikle 2 ila 30 yaş arasındaki çocuklarda ve genç yetişkinlerde gelişir. Ancak tedavi edilmezse hastalık tüm vücuda yayılabilir ve tamamen felce yol açabilir.

Progresif omurga kas sisteminin test edilmesi ve teşhisi genetik testleri, kas biyopsisini ve elektromiyografiyi içerir. Tedavi ilaç tedavisini ve gerekirse ameliyatı içerir.

En yaygın tedavi yöntemi glutamik asit ve tuzları gibi sinir sisteminin performansını artıran ilaçların kullanılmasıdır. Ayrıca analjezik ve antiinflamatuar ilaçlar kullanılır. Cerrahi tedavi, omurilik ve sinir kökleri üzerindeki baskıyı hafifletmek için omurlararası disklerin rezeksiyonu içerebilir.

Önleme ve prognoz

Juvenil spinal müsküler atrofiyi önlemek için sinir hücrelerine zarar verebilecek kimyasallar ve radyasyonla temastan kaçınmak gerekir. Fiziksel aktiviteyi izlemek ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek de önemlidir.

Progresif omurga mutasyonu olan hastaların prognozu hastalığın şekline, yaşına ve komplikasyonların varlığına bağlıdır. Bazı hastalar kas fonksiyonlarının bir kısmını koruyabilir ancak çoğu bağımsız olarak hareket edemez. Tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ancak nadiren tam iyileşmeye yol açar. Bazı durumlarda hastalık son aşamaya gelerek hastanın ölümüyle sonuçlanabilmektedir.

Juvenil ilerleyici spinal müsküler atrofi, konjenital bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkabilen tehlikeli bir hastalıktır. Bu, özellikle günlük görevleri yerine getirmeye çalışırken kas kaybı ve zayıflığının meydana geldiği, hareketi ve işlevi olumsuz yönde etkileyen bir durumdur.

Juvenil spinal müsküler atrofi, kas güçsüzlüğüne neden olan otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal genetik bir hastalıktır. Prematüre bebeklerde ortaya çıkan gelişimsel kusurlar, kalıtsal hastalıklar, merkezi sinir sisteminin gelişiminde gecikme ile kendini gösterir. Hastalığın belirtileri çocuğun hayatının ilk aylarında zaten ortaya çıkıyor. Çoğu zaman, bu patoloji yaşamın ilk yılının ikinci yarısında teşhis edilir, daha az sıklıkla semptomlar daha sonra ortaya çıkar. Kalıtım kusuru en sık erkek üreme sisteminde, bazen de kadın üreme sisteminde görülür. Çocuklarda hastalığın ortaya çıkmasına neden olan ana faktörler karmaşık kalıtım (sağlıklı ebeveynlerden oluşan bir popülasyonda kusurlu bir genin varlığında), şiddetli hamilelik, suda doğum veya sezaryen, annenin doğum için bozulmuş hazırlığı, geç başlangıçtır. emek ve az miktarda amniyotik sıvı.

Hastalığın ana semptomu değişen şiddette motor fonksiyon bozukluğudur. Fetüste emme refleksinde bozulma ve yutma güçlüğü olabilir; yenidoğanlarda ağzı açmada zorluk, öksürük, nefes darlığı, kasılmalar, ellerde motor hiperaktivite, idrar kaçırma, dil bozuklukları, disfori ve koordinasyon sorunları görülebilir. Çocuğun kolları ve bacakları bükülmüş bir pozisyondadır (distonik hiperkinezi). Zaten vejetatif yaş döneminin başlangıcından itibaren, uzuv kramplarının semptomları, parezi korurken azalan kas tonusu ve dengenin arka planında farkedilir hale gelir. Spazmlar sırasında bacaklarda ve ön kollarda ağrı ve karıncalanma ortaya çıkar. Boyun kaslarında, uylukların arka kısmında ve baldır kaslarında konvülsif olaylar daha belirgin hale gelir. Yüz kaslarında bir kusur varlığında kas-iskelet sistemi, omurganın distonik fonksiyon bozuklukları