Lihasten surkastuminen Spinal Progressiivinen nuoriso

Lihasatrofia on tila, jossa lihaskudos heikkenee tai hajoaa kokonaan. Lääketieteessä on useita atrofiatyyppejä, joista yksi on spinaalinen lihasatrofia. Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa selkäytimen vaurio, johon liittyy asteittainen motorisen toiminnan ja lihasvoiman heikkeneminen.

Spinaalisen lihasatrofian nuorten muoto on yksi yleisimmistä. Se ilmenee siinä

Onko selän lihasatrofia nuorten sairaus?

Nykymaailmassa tuhannet ihmiset kärsivät erilaisista sairauksista, jotka voivat vaikuttaa merkittävästi heidän elämänlaatuunsa. Yksi tällainen sairaus on spinaalinen lihasatrofia tai juveniili spinaalinen lihasatrofia. Tälle patologialle on ominaista asteittainen lihasmassan ja voiman menetys, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja rajoitettuihin motorisiin kykyihin.

Nuorten spinaalinen lihasatrofia havaittiin ensimmäisen kerran 1950-luvulla Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Nykyään tunnetaan monia tämän patologian muotoja, joista jokaisella on omat ominaisuutensa ja jotka edellyttävät yksilöllistä lähestymistapaa hoitoon. Yksi nuorten lihasatrofian muoto on progressiivinen selkäydinlihasten surkastuminen.

Progressiivinen selkärangan lihaksisto

Progressiivinen spinaalinen lihasatrofia on tämän taudin muoto, jolle on ominaista asteittainen lihaskudoksen menetys. Tämän taudin yhteydessä lihakset menettävät vähitellen massaa ja supistumiskykyä päästä varpaisiin.

Tämän nuorten sairauden muodon pääsyy on myrkyllisten proteiinien, kuten mutantti epsilon-synukleiinigeenin, kertyminen lihassoluihin. Tämä johtaa heidän kuolemaan ja lihaskuitujen tuhoutumiseen.

Tämän seurauksena kehittyy lihasten surkastumista sekä raajojen heikkoutta ja liikkuvuuden menetystä. Ajan myötä, jos toimenpiteitä ei ryhdytä, voi ilmetä liikkeen koordinaatiohäiriöitä, tasapainoongelmia ja raajojen puutumista.

Tämä tila kehittyy yleensä 2–30-vuotiailla lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Mutta jos tauti jätetään hoitamatta, se voi levitä koko kehoon ja johtaa täydelliseen halvaantumiseen.

Progressiivisen selkärangan lihaksiston testaukseen ja diagnoosiin kuuluu geneettinen testaus, lihasbiopsia ja elektromyografia. Hoito sisältää lääkehoitoa ja tarvittaessa leikkausta.

Yleisin hoitomenetelmä on hermoston toimintaa lisäävien lääkkeiden, kuten glutamiinihapon ja sen suolojen käyttö. Lisäksi käytetään kipulääkkeitä ja tulehduskipulääkkeitä. Kirurgiseen hoitoon voi kuulua nikamien välisten levyjen resektio selkäytimeen ja hermojuuriin kohdistuvan paineen lievittämiseksi.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Juveniilin spinaalisen lihasatrofian estämiseksi on vältettävä kosketusta kemikaalien ja säteilyn kanssa, jotka voivat vahingoittaa hermosoluja. On myös tärkeää seurata fyysistä aktiivisuutta ja ylläpitää terveellisiä elämäntapoja.

Progressiivista selkärangan mutaatiota sairastavien potilaiden ennuste riippuu sairauden muodosta, iästä ja komplikaatioiden esiintymisestä. Jotkut potilaat saattavat säilyttää jonkin verran lihastoimintaa, mutta useimmat eivät pysty liikkumaan itsenäisesti. Hoito voi hidastaa taudin etenemistä, mutta harvoin johtaa täydelliseen paranemiseen. Joissakin tapauksissa tauti voi siirtyä viimeiseen vaiheeseen ja johtaa potilaan kuolemaan.

Nuorten etenevä spinaalinen lihasatrofia on vaarallinen sairaus, joka voi ilmetä synnynnäisten häiriöiden seurauksena. Tämä on tila, jossa esiintyy lihasten menetystä ja heikkoutta, mikä vaikuttaa negatiivisesti liikkumiseen ja toimintaan, erityisesti kun yritetään suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä.

Juveniili spinaalinen lihasatrofia on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, joka aiheuttaa lihasheikkoutta. Esiintyy keskosilla, kehityshäiriöillä, perinnöllisillä sairauksilla, jotka ilmenevät keskushermoston kehityksen viivästymisestä. Sairauden merkit näkyvät jo lapsen ensimmäisinä elinkuukausina. Useimmiten tämä patologia diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden toisella puoliskolla, harvemmin oireet ilmaantuvat myöhemmin. Perinnöllinen vika havaitaan useimmiten miesten lisääntymisjärjestelmässä, mutta joskus naisen lisääntymisjärjestelmässä. Tärkeimmät tekijät, jotka provosoivat taudin ilmenemistä lapsilla, ovat monimutkainen perinnöllisyys (viallisen geenin läsnä ollessa terveiden vanhempien populaatiossa), vaikea raskaus, vesisynnytys tai keisarinleikkaus, äidin heikentynyt valmistautuminen synnytykseen, myöhäinen alkaminen synnytyksen ja pienen määrän lapsivettä.

Taudin pääoire on vaihtelevan vaikeusasteen motorinen toimintahäiriö. Sikiöllä voi olla heikentynyt imemisrefleksi ja nielemisvaikeudet; vastasyntyneillä voi olla suun avaamisvaikeuksia, yskää, hengenahdistusta, kouristuksia, käsien motorista hyperaktiivisuutta, virtsankarkailua, kielen toimintahäiriöitä, dysforiaa ja koordinaatioongelmia. Lapsi on asennossa, jossa hänen kädet ja jalat ovat kierrettyinä (dystoninen hyperkinesia). Jo vegetatiivisen iän alusta lähtien raajojen kouristuksen oireet tulevat havaittavissa heikentyneen lihasjänteen ja tasapainon taustalla samalla, kun pareesi säilyy. Kouristusten aikana ilmenee kipua jaloissa ja käsivarsissa sekä pistelyä. Kouristukset niskan, reisien takaosan ja pohkeen lihaksissa korostuvat. Tuki- ja liikuntaelimistön runko, kun kasvolihaksissa on vika, selkärangan dystoniset toimintahäiriöt