Atrophie Musculaire Spinale Progressive Juvénile

L'atrophie musculaire est une condition dans laquelle le tissu musculaire s'affaiblit ou se décompose complètement. En médecine, il existe plusieurs types d’atrophie, dont l’amyotrophie spinale. Il s'agit d'une maladie causée par des lésions de la moelle épinière, accompagnées d'une diminution progressive de l'activité motrice et de la force musculaire.

La forme juvénile de l’amyotrophie spinale est l’une des plus courantes. Il se manifeste dans

L'amyotrophie du dos est-elle une maladie juvénile ?

Dans le monde moderne, des milliers de personnes souffrent de diverses maladies qui peuvent affecter considérablement leur qualité de vie. L’une de ces maladies est l’atrophie musculaire spinale ou atrophie musculaire spinale juvénile. Cette pathologie se caractérise par une perte progressive de masse et de force musculaire, pouvant entraîner de graves complications et une limitation des capacités motrices.

L’amyotrophie spinale juvénile a été observée pour la première fois dans les années 1950 en Europe et aux États-Unis. Aujourd'hui, de nombreuses formes de cette pathologie sont connues, chacune ayant ses propres caractéristiques et nécessitant une approche individuelle du traitement. Une forme d’atrophie musculaire juvénile est l’atrophie musculaire spinale progressive.

Musculature vertébrale progressive

L'amyotrophie spinale progressive est une forme de cette maladie caractérisée par une perte progressive du tissu musculaire. Avec cette maladie, les muscles perdent progressivement de la masse et de la contractilité, de la tête aux pieds.

La principale cause de cette forme de maladie juvénile est l’accumulation de protéines toxiques, comme le gène mutant epsilon-synucléine, à l’intérieur des cellules musculaires. Cela conduit à leur mort et à la destruction des fibres musculaires.

En conséquence, une atrophie musculaire se développe, ainsi qu'une faiblesse et une perte de mobilité des membres. Au fil du temps, si des mesures ne sont pas prises, des troubles de la coordination des mouvements, des problèmes d'équilibre et des engourdissements des membres peuvent apparaître.

Cette pathologie se développe généralement chez les enfants et les jeunes adultes âgés de 2 à 30 ans. Mais si elle n’est pas traitée, la maladie peut se propager à tout le corps et conduire à une paralysie complète.

Les tests et le diagnostic de la musculature vertébrale progressive comprennent les tests génétiques, la biopsie musculaire et l'électromyographie. Le traitement comprend un traitement médicamenteux et une intervention chirurgicale si nécessaire.

La méthode de traitement la plus courante consiste à utiliser des médicaments tels que l'acide glutamique et ses sels, qui augmentent les performances du système nerveux. De plus, des analgésiques et des anti-inflammatoires sont utilisés. Le traitement chirurgical peut inclure la résection des disques intervertébraux pour soulager la pression sur la moelle épinière et les racines nerveuses.

Prévention et pronostic

Pour prévenir l’amyotrophie spinale juvénile, il est nécessaire d’éviter tout contact avec des produits chimiques et des radiations, qui peuvent endommager les cellules nerveuses. Il est également important de surveiller l’activité physique et de maintenir un mode de vie sain.

Le pronostic des patients présentant une mutation vertébrale progressive dépend de la forme de la maladie, de l'âge et de la présence de complications. Certains patients peuvent conserver une certaine fonction musculaire, mais la plupart sont incapables de bouger de manière autonome. Le traitement peut ralentir la progression de la maladie, mais conduit rarement à une guérison complète. Dans certains cas, la maladie peut entrer dans sa phase finale et entraîner la mort du patient.

L'amyotrophie spinale progressive juvénile est une maladie dangereuse qui peut survenir à la suite de troubles congénitaux. Il s’agit d’une condition caractérisée par une perte et une faiblesse musculaires, affectant négativement les mouvements et les fonctions, en particulier lorsque l’on tente d’effectuer des tâches quotidiennes.

L'amyotrophie spinale juvénile est une maladie génétique héritée sous la forme d'un trait autosomique récessif qui provoque une faiblesse musculaire. Survient chez les bébés prématurés, des défauts de développement, des maladies héréditaires, se manifestant par un retard dans le développement du système nerveux central. Les signes de la maladie apparaissent dès les premiers mois de la vie d’un enfant. Le plus souvent, cette pathologie est diagnostiquée dans la seconde moitié de la première année de vie, moins souvent les symptômes apparaissent plus tard. Le défaut de transmission est le plus souvent observé dans le système reproducteur masculin, mais parfois dans le système reproducteur féminin. Les principaux facteurs qui provoquent la manifestation de la maladie chez les enfants sont une hérédité compliquée (en présence d'un gène défectueux dans une population de parents en bonne santé), une grossesse sévère, un accouchement dans l'eau ou une césarienne, une préparation altérée de la mère à l'accouchement, une apparition tardive. du travail et une petite quantité de liquide amniotique.

Le principal symptôme de la maladie est un dysfonctionnement moteur de gravité variable. Le fœtus peut présenter des troubles du réflexe de succion et des difficultés de déglutition ; les nouveau-nés peuvent avoir des difficultés à ouvrir la bouche, de la toux, un essoufflement, des convulsions, une hyperactivité motrice des mains, une incontinence urinaire, un dysfonctionnement du langage, une dysphorie et des problèmes de coordination. L'enfant est dans une position avec les bras et les jambes tordus (hyperkinésie dystonique). Dès le début de la période d'âge végétatif, les symptômes de crampes dans les membres deviennent perceptibles dans le contexte d'une diminution du tonus et de l'équilibre musculaires tout en maintenant la parésie. Lors des spasmes, des douleurs dans les jambes et les avant-bras ainsi que des picotements apparaissent. Les phénomènes convulsifs dans les muscles du cou, de l'arrière des cuisses et des mollets deviennent plus prononcés. Cadre musculo-squelettique en présence d'un défaut des muscles du visage, dysfonctionnements dystoniques de la colonne vertébrale