Atrofi Muskulär Spinal Progressiv Juvenil

Muskelatrofi är ett tillstånd där muskelvävnad försvagas eller helt bryts ner. Inom medicinen finns det flera typer av atrofi, varav en är spinal muskelatrofi. Detta är en sjukdom som orsakas av skador på ryggmärgen, åtföljd av en progressiv minskning av motorisk aktivitet och muskelstyrka.

Den juvenila formen av spinal muskelatrofi är en av de vanligaste. Det visar sig i

Är muskelatrofi i ryggen en ungdomssjukdom?

I den moderna världen lider tusentals människor av olika sjukdomar som avsevärt kan påverka deras livskvalitet. En sådan sjukdom är spinal muskelatrofi, eller juvenil spinal muskelatrofi. Denna patologi kännetecknas av en gradvis förlust av muskelmassa och styrka, vilket kan leda till allvarliga komplikationer och begränsade motoriska förmågor.

Juvenil spinal muskelatrofi observerades först på 1950-talet i Europa och USA. Idag är många former av denna patologi kända, som var och en har sina egna egenskaper och kräver en individuell inställning till behandling. En form av juvenil muskelatrofi är progressiv spinal muskelatrofi.

Progressiv spinal muskulatur

Progressiv spinal muskelatrofi är en form av denna sjukdom som kännetecknas av progressiv förlust av muskelvävnad. Med denna sjukdom förlorar musklerna gradvis massa och kontraktilitet, från huvudet till tårna.

Den främsta orsaken till denna form av ungdomssjukdom är ackumuleringen av toxiska proteiner, såsom den muterade epsilon-synukleingenen, inuti muskelceller. Detta leder till deras död och förstörelse av muskelfibrer.

Som en konsekvens av detta utvecklas muskelatrofi, liksom svaghet och förlust av rörlighet i armar och ben. Med tiden, om åtgärder inte vidtas, kan störningar i rörelsekoordinationen, problem med balans och domningar i armar och ben uppstå.

Detta tillstånd utvecklas vanligtvis hos barn och unga vuxna mellan 2 och 30 år. Men om den lämnas obehandlad kan sjukdomen sprida sig till hela kroppen och leda till fullständig förlamning.

Testning och diagnos av progressiv spinal muskulatur inkluderar genetisk testning, muskelbiopsi och elektromyografi. Behandlingen inkluderar läkemedelsbehandling och operation vid behov.

Den vanligaste behandlingsmetoden är användning av läkemedel som glutaminsyra och dess salter, som ökar nervsystemets prestanda. Dessutom används analgetika och antiinflammatoriska läkemedel. Kirurgisk behandling kan innefatta resektion av mellankotskivorna för att lindra trycket på ryggmärgen och nervrötter.

Förebyggande och prognos

För att förhindra juvenil spinal muskelatrofi är det nödvändigt att undvika kontakt med kemikalier och strålning, vilket kan orsaka skador på nervceller. Det är också viktigt att övervaka fysisk aktivitet och upprätthålla en hälsosam livsstil.

Prognosen för patienter med progressiv spinal mutation beror på sjukdomens form, ålder och förekomsten av komplikationer. Vissa patienter kan behålla viss muskelfunktion, men de flesta kan inte röra sig självständigt. Behandling kan bromsa utvecklingen av sjukdomen, men leder sällan till fullständig återhämtning. I vissa fall kan sjukdomen gå in i slutskedet och leda till att patienten dör.

Juvenil progressiv spinal muskelatrofi är en farlig sjukdom som kan uppstå till följd av medfödda störningar. Detta är ett tillstånd där muskelförlust och muskelsvaghet uppstår, vilket negativt påverkar rörelse och funktion, särskilt när man försöker utföra vardagliga uppgifter.

Juvenil spinal muskelatrofi är en genetisk störning som ärvs som en autosomal recessiv egenskap som orsakar muskelsvaghet. Förekommer hos för tidigt födda barn, utvecklingsdefekter, ärftliga sjukdomar, manifesterad av en försening i utvecklingen av centrala nervsystemet. Tecken på sjukdomen uppträder redan under de första månaderna av ett barns liv. Oftast diagnostiseras denna patologi under andra halvan av det första levnadsåret, mer sällan uppträder symtom senare. Arvsdefekten observeras oftast i det manliga reproduktionssystemet, men ibland i det kvinnliga reproduktionssystemet. De viktigaste faktorerna som provocerar manifestationen av sjukdomen hos barn är komplicerad ärftlighet (i närvaro av en defekt gen i en population av friska föräldrar), allvarlig graviditet, vattenfödsel eller kejsarsnitt, nedsatt förberedelse av modern för förlossningen, sen debut förlossning och en liten mängd fostervatten.

Det huvudsakliga symtomet på sjukdomen är motorisk dysfunktion av varierande svårighetsgrad. Fostret kan ha nedsatt sugreflex och sväljsvårigheter, nyfödda kan ha svårt att öppna munnen, hosta, andnöd, kramper, motorisk hyperaktivitet i händerna, urininkontinens, språkstörningar, dysfori och koordinationsproblem. Barnet är i en position med armar och ben vridna (dystonisk hyperkinesi). Redan från början av den vegetativa åldersperioden blir symtom på lemkramper märkbara mot bakgrund av minskad muskeltonus och balans samtidigt som paresen bibehålls. Under spasmerna uppstår smärta i ben och underarmar och stickningar. Konvulsiva fenomen i musklerna i nacken, baksidan av låren och vadmusklerna blir mer uttalade. Muskuloskeletala ramverket i närvaro av en defekt i ansiktsmusklerna, dystoniska dysfunktioner i ryggraden