Atrofi Muskulær Spinal Progressiv Juvenil

Muskelatrofi er en tilstand, hvor muskelvæv svækkes eller helt nedbrydes. Inden for medicin er der flere typer atrofi, hvoraf den ene er spinal muskelatrofi. Dette er en sygdom forårsaget af skader på rygmarven, ledsaget af et progressivt fald i motorisk aktivitet og muskelstyrke.

Den juvenile form for spinal muskelatrofi er en af ​​de mest almindelige. Det viser sig i

Er rygmuskulær atrofi en ungdomssygdom?

I den moderne verden lider tusindvis af mennesker af forskellige sygdomme, der kan påvirke deres livskvalitet betydeligt. En sådan sygdom er spinal muskelatrofi eller juvenil spinal muskelatrofi. Denne patologi er karakteriseret ved et gradvist tab af muskelmasse og styrke, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer og begrænsede motoriske evner.

Juvenil spinal muskelatrofi blev først observeret i 1950'erne i Europa og USA. I dag er mange former for denne patologi kendt, som hver har sine egne karakteristika og kræver en individuel tilgang til behandling. En form for juvenil muskelatrofi er progressiv spinal muskelatrofi.

Progressiv spinal muskulatur

Progressiv spinal muskelatrofi er en form for denne sygdom, der er karakteriseret ved progressivt tab af muskelvæv. Med denne sygdom mister muskler gradvist masse og kontraktilitet, startende fra hovedet til tæerne.

Hovedårsagen til denne form for ungdomssygdom er akkumulering af toksiske proteiner, såsom mutant epsilon-synuclein-genet, inde i muskelceller. Dette fører til deres død og ødelæggelse af muskelfibre.

Som en konsekvens af dette udvikles muskelatrofi, samt svaghed og tab af mobilitet i lemmerne. Over tid, hvis der ikke træffes foranstaltninger, kan der opstå forstyrrelser i bevægelseskoordinationen, problemer med balance og følelsesløshed i lemmerne.

Denne tilstand udvikler sig normalt hos børn og unge voksne mellem 2 og 30 år. Men hvis den ikke behandles, kan sygdommen spredes til hele kroppen og føre til fuldstændig lammelse.

Test og diagnose af progressiv spinal muskulatur omfatter genetisk testning, muskelbiopsi og elektromyografi. Behandlingen omfatter medikamentel behandling og kirurgi om nødvendigt.

Den mest almindelige behandlingsmetode er brugen af ​​lægemidler som glutaminsyre og dens salte, som øger nervesystemets ydeevne. Derudover anvendes analgetika og antiinflammatoriske lægemidler. Kirurgisk behandling kan omfatte resektion af de intervertebrale diske for at lette trykket på rygmarven og nerverødderne.

Forebyggelse og prognose

For at forhindre juvenil spinal muskelatrofi er det nødvendigt at undgå kontakt med kemikalier og stråling, som kan forårsage skade på nerveceller. Det er også vigtigt at overvåge fysisk aktivitet og opretholde en sund livsstil.

Prognosen for patienter med progressiv spinal mutation afhænger af sygdommens form, alder og tilstedeværelsen af ​​komplikationer. Nogle patienter kan bevare en vis muskelfunktion, men de fleste er ude af stand til at bevæge sig selvstændigt. Behandling kan bremse udviklingen af ​​sygdommen, men fører sjældent til fuldstændig helbredelse. I nogle tilfælde kan sygdommen gå ind i den sidste fase og resultere i patientens død.

Juvenil progressiv spinal muskelatrofi er en farlig sygdom, der kan opstå som følge af medfødte lidelser. Dette er en tilstand, hvor muskeltab og -svaghed opstår, hvilket påvirker bevægelse og funktion negativt, især når man forsøger at udføre dagligdagsopgaver.

Juvenil spinal muskelatrofi er en genetisk lidelse, der er arvet som et autosomalt recessivt træk, der forårsager muskelsvaghed. Opstår hos for tidligt fødte børn, udviklingsdefekter, arvelige sygdomme, manifesteret ved en forsinkelse i udviklingen af ​​centralnervesystemet. Tegn på sygdommen vises allerede i de første måneder af et barns liv. Oftest diagnosticeres denne patologi i anden halvdel af det første leveår, sjældnere vises symptomer senere. Arvedefekten observeres oftest i det mandlige reproduktionssystem, men nogle gange i det kvindelige reproduktionssystem. De vigtigste faktorer, der fremkalder manifestationen af ​​sygdommen hos børn, er kompliceret arvelighed (i nærværelse af et defekt gen i en population af raske forældre), alvorlig graviditet, vandfødsel eller kejsersnit, svækket forberedelse af moderen til fødslen, sen indtræden af veer og en lille mængde fostervand.

Det vigtigste symptom på sygdommen er motorisk dysfunktion af varierende sværhedsgrad. Fosteret kan have nedsat sutterefleks og synkebesvær; nyfødte kan have svært ved at åbne munden, hoste, åndenød, kramper, motorisk hyperaktivitet i hænderne, urininkontinens, sprogdysfunktion, dysfori og koordinationsproblemer. Barnet er i en stilling med arme og ben snoede (dystonisk hyperkinesi). Allerede fra begyndelsen af ​​den vegetative aldersperiode bliver symptomer på lemmerkramper mærkbare på baggrund af nedsat muskeltonus og balance, samtidig med at paresen opretholdes. Under spasmerne opstår smerter i ben og underarme og prikken. Konvulsive fænomener i musklerne i nakken, bagsiden af ​​lårene og lægmusklerne bliver mere udtalte. Muskuloskeletale rammer i nærvær af en defekt i ansigtsmusklerne, dystoniske dysfunktioner i rygsøjlen