Atrofi Muskulær Spinal Progressiv Juvenil

Muskelatrofi er en tilstand der muskelvev svekkes eller brytes fullstendig ned. I medisin finnes det flere typer atrofi, hvorav en er spinal muskelatrofi. Dette er en sykdom forårsaket av skade på ryggmargen, ledsaget av en progressiv reduksjon i motorisk aktivitet og muskelstyrke.

Den juvenile formen for spinal muskelatrofi er en av de vanligste. Det viser seg i

Er ryggmuskulær atrofi en ungdomssykdom?

I den moderne verden lider tusenvis av mennesker av ulike sykdommer som kan påvirke livskvaliteten betydelig. En slik sykdom er spinal muskelatrofi, eller juvenil spinal muskelatrofi. Denne patologien er preget av et gradvis tap av muskelmasse og styrke, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner og begrensede motoriske evner.

Juvenil spinal muskelatrofi ble først observert på 1950-tallet i Europa og USA. I dag er mange former for denne patologien kjent, som hver har sine egne egenskaper og krever en individuell tilnærming til behandling. En form for juvenil muskelatrofi er progressiv spinal muskelatrofi.

Progressiv spinal muskulatur

Progressiv spinal muskelatrofi er en form for denne sykdommen som er preget av progressivt tap av muskelvev. Med denne sykdommen mister muskler gradvis masse og kontraktilitet, fra hodet til tærne.

Hovedårsaken til denne formen for ungdomssykdom er akkumulering av giftige proteiner, slik som mutant epsilon-synuclein-genet, inne i muskelceller. Dette fører til deres død og ødeleggelse av muskelfibre.

Som en konsekvens av dette utvikles muskelatrofi, samt svakhet og tap av bevegelighet i lemmene. Over tid, hvis tiltak ikke iverksettes, kan det oppstå forstyrrelser i bevegelseskoordinasjonen, problemer med balanse og nummenhet i lemmer.

Denne tilstanden utvikler seg vanligvis hos barn og unge voksne mellom 2 og 30 år. Men hvis den ikke behandles, kan sykdommen spre seg til hele kroppen og føre til fullstendig lammelse.

Testing og diagnose av progressiv spinalmuskulatur inkluderer genetisk testing, muskelbiopsi og elektromyografi. Behandlingen inkluderer medikamentell behandling og kirurgi om nødvendig.

Den vanligste behandlingsmetoden er bruk av medikamenter som glutaminsyre og dens salter, som øker nervesystemets ytelse. I tillegg brukes smertestillende og betennelsesdempende midler. Kirurgisk behandling kan omfatte reseksjon av mellomvirvelskivene for å avlaste trykket på ryggmargen og nerverøttene.

Forebygging og prognose

For å forhindre juvenil spinal muskelatrofi er det nødvendig å unngå kontakt med kjemikalier og stråling, som kan forårsake skade på nerveceller. Det er også viktig å overvåke fysisk aktivitet og opprettholde en sunn livsstil.

Prognosen for pasienter med progressiv spinal mutasjon avhenger av sykdomsform, alder og tilstedeværelse av komplikasjoner. Noen pasienter kan beholde en viss muskelfunksjon, men de fleste klarer ikke å bevege seg selvstendig. Behandling kan bremse utviklingen av sykdommen, men fører sjelden til fullstendig bedring. I noen tilfeller kan sykdommen gå inn i sluttfasen og føre til at pasienten dør.

Juvenil progressiv spinal muskelatrofi er en farlig sykdom som kan oppstå som følge av medfødte lidelser. Dette er en tilstand hvor muskeltap og muskelsvakhet oppstår, noe som påvirker bevegelse og funksjon negativt, spesielt når du prøver å utføre dagligdagse oppgaver.

Juvenil spinal muskelatrofi er en genetisk lidelse arvet som en autosomal recessiv egenskap som forårsaker muskelsvakhet. Forekommer hos premature babyer, utviklingsdefekter, arvelige sykdommer, manifestert av en forsinkelse i utviklingen av sentralnervesystemet. Tegn på sykdommen vises allerede i de første månedene av et barns liv. Oftest diagnostiseres denne patologien i andre halvdel av det første leveåret, sjeldnere vises symptomer senere. Arvefeilen er oftest observert i det mannlige reproduksjonssystemet, men noen ganger i det kvinnelige reproduksjonssystemet. Hovedfaktorene som provoserer manifestasjonen av sykdommen hos barn er komplisert arv (i nærvær av et defekt gen i en populasjon av friske foreldre), alvorlig graviditet, vannfødsel eller keisersnitt, svekket forberedelse av moren til fødsel, sen debut av fødsel, og en liten mengde fostervann.

Hovedsymptomet på sykdommen er motorisk dysfunksjon av varierende alvorlighetsgrad. Fosteret kan ha nedsatt sugerefleks og svelgevansker; nyfødte kan ha problemer med å åpne munnen, hoste, kortpustethet, kramper, motorisk hyperaktivitet i hendene, urininkontinens, språkvansker, dysfori og koordinasjonsproblemer. Barnet er i en stilling med armer og ben vridd (dystonisk hyperkinesi). Allerede fra begynnelsen av den vegetative aldersperioden blir symptomer på lemkramper merkbare på bakgrunn av redusert muskeltonus og balanse samtidig som paresen opprettholdes. Under spasmene dukker det opp smerter i bena og underarmene og prikking. Konvulsive fenomener i musklene i nakken, baksiden av lårene og leggmusklene blir mer uttalt. Muskuloskeletal rammeverk i nærvær av en defekt i ansiktsmuskler, dystoniske dysfunksjoner i ryggraden