Атрофія М'язова Спінальна Прогресуюча Ювенільна

Атрофія м'язів – це стан, у якому відбувається ослаблення чи повне руйнація м'язової тканини. У медицині розрізняють кілька видів атрофій, одним із яких є спинальна м'язова атрофія. Це захворювання, викликане ураженням спинного мозку, що супроводжується прогресуючим зниженням рухової активності та сили м'язів.

Ювенільна форма спинальної м'язової атрофії є ​​однією з найпоширеніших. Вона проявляється у

Атрофія м'язової спини – ювенільне захворювання?

У сучасному світі тисячі людей страждають від різних захворювань, які можуть суттєво вплинути на якість їхнього життя. Одним із таких захворювань є атрофія м'язової спини, або ювенільна спинальна м'язова атрофія. Ця патологія характеризується поступовою втратою м'язової маси та сили, що може призвести до серйозних ускладнень та обмеження рухових можливостей.

Вперше ювенільну спинальну м'язову атрофію почали спостерігати у 1950-х роках у Європі та США. На сьогоднішній день відомо безліч форм цієї патології, кожна з яких має свої особливості та потребує індивідуального підходу до лікування. Однією з форм ювенільної м'язової атрофії є ​​прогресуючий спинальний м'яз.

Прогресивна спинальна мускулатура

Прогресивна спинальна м'язова атрофія - це форма цього захворювання, яка характеризується прогресуючою втратою м'язової тканини. При цьому захворюванні м'язи поступово втрачають масу та скорочувальну здатність, починаючи від голови до пальців ніг.

Основною причиною цієї форми ювенільного захворювання є накопичення токсичних білків, таких як мутантний ген epsilon-синуклеїну, всередині м'язових клітин. Це призводить до їх загибелі та руйнування м'язових волокон.

Як наслідок цього розвивається атрофія м'язів, а також слабкість і втрата рухливості в кінцівках. Згодом, якщо не вжити заходів, можуть виникнути порушення координації руху, проблеми з рівновагою та онімінням кінцівок.

Цей стан зазвичай розвивається у дітей та молодих людей віком від 2 до 30 років. Але за відсутності лікування хвороба може поширитись на все тіло і призвести до розвитку повного паралічу.

Обстеження та діагностика прогресивної спинальної мускулатури включають генетичний аналіз, біопсію м'язів та електроміографію. Лікування включає медикаментозну терапію і хірургічне втручання при необхідності.

Найбільш поширеним методом лікування є застосування таких препаратів, як глутамінова кислота та її солі, які підвищують працездатність нервової системи. Крім того, використовуються анальгетики та протизапальні препарати. Хірургічне лікування може включати резекцію міжхребцевих дисків для зменшення тиску на спинний мозок і нервові коріння.

Профілактика та прогноз

Для запобігання ювенільній спинальній м'язовій атрофії необхідно уникати контакту з хімічними речовинами та радіацією, які можуть спричинити пошкодження нервових клітин. Також важливо стежити за фізичною активністю та підтримувати здоровий спосіб життя.

Прогноз для пацієнтів із прогресуючою спинальною мутацією залежить від форми захворювання, віку та наявності ускладнень. Деякі пацієнти можуть зберігати деяку функцію м'язів, але більшість не можуть пересуватися самостійно. Лікування може уповільнити прогресування хвороби, проте рідко призводить до повного одужання. У деяких випадках захворювання може перейти в останню стадію та закінчитися смертю пацієнта.

Атрофія м'язова прогресуюча ювенільна спинальна є небезпечним захворюванням, яке може виникнути в результаті вроджених порушень. Це стан, коли відбувається втрата та слабкість м'язів, що негативно впливає на рухи та функції, особливо при спробі виконання повсякденних завдань.

Ювенільна спинальна м'язова атрофія – це генетичне захворювання, успадковане як аутосомно-рецесивна ознака, що супроводжується порушенням м'язової слабкості. Зустрічається у недоношених дітей, вада розвитку, спадкових захворювань, проявляється затримкою розвитку ЦНС. Ознаки захворювання виникають у перші місяці життя дитини. Найчастіше цю патологію діагностують у другій половині першого року життя, рідше симптоми проявляються пізніше. Порок успадкування найчастіше спостерігається чоловічої статевої системи, але іноді і жіночої статі. Основні фактори, що провокують прояв захворювання у дітей, - це обтяжена спадковість (за наявності дефектного гена в популяції здорових батьків), тяжкий перебіг вагітності, пологи у воді або кесарів розтин, порушення підготовки матері до пологів, пізній початок пологів, мала кількість амніотичної рідини.

Основним симптомом захворювання є порушення моторних функцій різного ступеня виразності. У плода можуть бути порушення смоктального рефлексу та ковтальні труднощі, у новонароджених – труднощі з розкриттям рота, кашель, задишка, судоми, рухові гіперактивність рук, нетримання сечі, мовні дисфункції, дисфорія, порушення координації. Дитина перебуває у положенні з викрученими руками та ногами (дистонічні гіперкінезії). Вже з початку вегетативного вікового періоду стають помітними симптоми судом кінцівок на фоні зниженого тонусу м'язів та рівноваги за збереження парезів. У процесі спазмів з'являється болючість ніг та передпліч, поколювання. Судомні явища в м'язах шиї, задньої поверхні стегон, литкових м'язах стають більш вираженими. Кістково-м'язовий каркас за наявності дефекту мімічної мускулатури, дистонічних дисфункцій хребта