Atrofie Spier-spinaal Progressief Juveniel

Spieratrofie is een aandoening waarbij spierweefsel verzwakt of volledig afbreekt. In de geneeskunde zijn er verschillende soorten atrofie, waarvan er één spinale musculaire atrofie is. Dit is een ziekte die wordt veroorzaakt door schade aan het ruggenmerg, die gepaard gaat met een progressieve afname van de motorische activiteit en spierkracht.

De juveniele vorm van spinale musculaire atrofie is een van de meest voorkomende. Het manifesteert zich in

Is rugspieratrofie een jeugdziekte?

In de moderne wereld lijden duizenden mensen aan verschillende ziekten die hun levenskwaliteit aanzienlijk kunnen beïnvloeden. Eén zo'n ziekte is spinale spieratrofie of juveniele spinale spieratrofie. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een geleidelijk verlies van spiermassa en kracht, wat kan leiden tot ernstige complicaties en beperkte motorische mogelijkheden.

Juveniele spinale musculaire atrofie werd voor het eerst waargenomen in de jaren vijftig in Europa en de Verenigde Staten. Tegenwoordig zijn er veel vormen van deze pathologie bekend, die elk hun eigen kenmerken hebben en een individuele benadering van de behandeling vereisen. Een vorm van juveniele spieratrofie is progressieve spinale spieratrofie.

Progressieve wervelkolommusculatuur

Progressieve spinale musculaire atrofie is een vorm van deze ziekte die wordt gekenmerkt door het progressieve verlies van spierweefsel. Bij deze ziekte verliezen de spieren geleidelijk aan massa en contractiliteit, beginnend van het hoofd tot de tenen.

De belangrijkste oorzaak van deze vorm van jeugdziekte is de ophoping van giftige eiwitten, zoals het mutante epsilon-synucleïne-gen, in spiercellen. Dit leidt tot hun dood en vernietiging van spiervezels.

Als gevolg hiervan ontstaat spieratrofie, evenals zwakte en verlies van mobiliteit in de ledematen. Als er na verloop van tijd geen maatregelen worden genomen, kunnen er stoornissen in de bewegingscoördinatie, evenwichtsproblemen en gevoelloosheid van de ledematen optreden.

Deze aandoening ontstaat meestal bij kinderen en jongvolwassenen tussen de 2 en 30 jaar oud. Maar als de ziekte niet wordt behandeld, kan deze zich naar het hele lichaam verspreiden en tot volledige verlamming leiden.

Het testen en diagnosticeren van progressieve spinale musculatuur omvat genetische testen, spierbiopsie en elektromyografie. De behandeling omvat medicamenteuze behandeling en indien nodig een operatie.

De meest gebruikelijke behandelmethode is het gebruik van medicijnen zoals glutaminezuur en zijn zouten, die de prestaties van het zenuwstelsel verbeteren. Daarnaast worden pijnstillers en ontstekingsremmende medicijnen gebruikt. Chirurgische behandeling kan resectie van de tussenwervelschijven omvatten om de druk op het ruggenmerg en de zenuwwortels te verlichten.

Preventie en prognose

Om juveniele spinale musculaire atrofie te voorkomen, is het noodzakelijk om contact met chemicaliën en straling te vermijden, die schade aan zenuwcellen kunnen veroorzaken. Het is ook belangrijk om fysieke activiteit te monitoren en een gezonde levensstijl te handhaven.

De prognose voor patiënten met progressieve spinale mutatie hangt af van de vorm van de ziekte, de leeftijd en de aanwezigheid van complicaties. Sommige patiënten kunnen enige spierfunctie behouden, maar de meesten kunnen zich niet zelfstandig bewegen. Behandeling kan de progressie van de ziekte vertragen, maar leidt zelden tot volledig herstel. In sommige gevallen kan de ziekte het laatste stadium ingaan en resulteren in de dood van de patiënt.

Juveniele progressieve spinale musculaire atrofie is een gevaarlijke ziekte die kan optreden als gevolg van aangeboren aandoeningen. Dit is een aandoening waarbij spierverlies en -zwakte optreedt, wat een negatieve invloed heeft op de beweging en het functioneren, vooral bij pogingen om dagelijkse taken uit te voeren.

Juveniele spinale musculaire atrofie is een genetische aandoening die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap die spierzwakte veroorzaakt. Komt voor bij premature baby's, ontwikkelingsstoornissen, erfelijke ziekten, gemanifesteerd door een vertraging in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Tekenen van de ziekte verschijnen al in de eerste maanden van het leven van een kind. Meestal wordt deze pathologie gediagnosticeerd in de tweede helft van het eerste levensjaar, minder vaak verschijnen de symptomen later. Het overervingsdefect wordt het vaakst waargenomen in het mannelijke voortplantingssysteem, maar soms ook in het vrouwelijke voortplantingssysteem. De belangrijkste factoren die de manifestatie van de ziekte bij kinderen uitlokken zijn gecompliceerde erfelijkheid (in de aanwezigheid van een defect gen in een populatie van gezonde ouders), ernstige zwangerschap, waterbevalling of keizersnede, verminderde voorbereiding van de moeder op de bevalling, late aanvang van de bevalling. van de bevalling en een kleine hoeveelheid vruchtwater.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is motorische disfunctie van verschillende ernst. De foetus kan een verminderde zuigreflex en slikproblemen hebben; pasgeborenen kunnen moeite hebben met het openen van de mond, hoesten, kortademigheid, convulsies, motorische hyperactiviteit van de handen, urine-incontinentie, taalstoornissen, dysforie en coördinatieproblemen. Het kind bevindt zich in een houding met zijn armen en benen gedraaid (dystonische hyperkinesie). Al vanaf het begin van de vegetatieve leeftijd worden symptomen van krampen in de ledematen merkbaar tegen de achtergrond van verminderde spiertonus en evenwicht, terwijl de parese behouden blijft. Tijdens de spasmen verschijnen pijn in de benen en onderarmen en tintelingen. Krampachtige verschijnselen in de spieren van de nek, de achterkant van de dijen en de kuitspieren worden duidelijker. Musculoskeletaal raamwerk in de aanwezigheid van een defect in de gezichtsspieren, dystonische disfuncties van de wervelkolom