筋萎縮症 進行性の若年者

筋萎縮は、筋肉組織が弱くなるか完全に破壊される状態です。医学では、萎縮にはいくつかの種類があり、そのうちの 1 つが脊髄性筋萎縮症です。これは脊髄の損傷によって引き起こされ、運動活動や筋力の進行性の低下を伴う病気です。

若年性脊髄性筋萎縮症は、最も一般的なものの 1 つです。それは次のような形で現れます。

背部筋萎縮症は若年性の病気ですか？

現代世界では、何千人もの人々が生活の質に大きな影響を与える可能性のあるさまざまな病気に苦しんでいます。そのような疾患の 1 つは、脊髄性筋萎縮症、または若年性脊髄性筋萎縮症です。この病状は、筋肉量と筋力が徐々に失われることを特徴とし、重篤な合併症や運動能力の制限につながる可能性があります。

若年性脊髄性筋萎縮症は、1950 年代にヨーロッパと米国で初めて観察されました。今日、この病状の多くの形態が知られており、それぞれに独自の特徴があり、個別の治療アプローチが必要です。若年性筋萎縮症の 1 つの形態は、進行性脊髄筋萎縮症です。

進行性の脊椎筋組織

進行性脊髄性筋萎縮症は、筋肉組織の進行性の喪失を特徴とするこの病気の一種です。この病気では、頭からつま先まで筋肉の質量と収縮性が徐々に失われます。

この形態の若年性疾患の主な原因は、筋肉細胞内に変異型イプシロンシヌクレイン遺伝子などの有毒タンパク質が蓄積することです。これは、それらの死と筋線維の破壊につながります。

この結果、筋萎縮が発生し、手足の筋力低下や可動性の喪失が生じます。対策を講じないと、時間の経過とともに、動きの調整の障害、バランスの問題、手足のしびれなどが現れることがあります。

この症状は通常、2 歳から 30 歳までの小児および若年成人に発症します。しかし、治療せずに放置すると、病気が全身に広がり、完全な麻痺につながる可能性があります。

進行性脊髄筋組織の検査と診断には、遺伝子検査、筋生検、筋電図検査などがあります。治療には薬物療法と必要に応じて手術が含まれます。

最も一般的な治療法は、神経系のパフォーマンスを高めるグルタミン酸やその塩などの薬物の使用です。さらに、鎮痛剤や抗炎症剤も使用されます。外科的治療には、脊髄と神経根への圧力を軽減するための椎間板の切除が含まれる場合があります。

予防と予後

若年性脊髄性筋萎縮症を予防するには、神経細胞に損傷を与える可能性のある化学物質や放射線への接触を避ける必要があります。身体活動を監視し、健康的なライフスタイルを維持することも重要です。

進行性脊髄変異患者の予後は、病気の形態、年齢、合併症の有無によって異なります。一部の患者は筋肉機能を保持している可能性がありますが、ほとんどは独立して動くことができません。治療により病気の進行を遅らせることはできますが、完全に回復することはほとんどありません。場合によっては、病気が最終段階に入り、死に至る場合もあります。

若年性進行性脊髄性筋萎縮症は、先天性疾患の結果として発生する可能性がある危険な病気です。これは、筋肉の喪失と衰弱が起こり、特に日常の作業を実行しようとするときに、動きや機能に悪影響を与える状態です。

若年性脊髄性筋萎縮症は、筋力低下を引き起こす常染色体劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。中枢神経系の発達の遅れによって現れる、未熟児、発達障害、遺伝性疾患で発生します。この病気の兆候は、生後数か月ですでに現れています。ほとんどの場合、この病理は生後1年の後半に診断されますが、症状が後に現れることはあまりありません。遺伝異常は男性の生殖器系で最も多く観察されますが、女性の生殖器系でも時々観察されます。小児におけるこの病気の発症を引き起こす主な要因は、複雑な遺伝（健康な両親の集団に欠陥遺伝子が存在する場合）、重度の妊娠、水中出産または帝王切開、母親の出産準備の障害、遅発性です。陣痛と少量の羊水。

この病気の主な症状は、さまざまな重症度の運動機能障害です。胎児には吸啜反射の障害や嚥下困難が見られる場合があり、新生児には口を開けるのが困難、咳、息切れ、けいれん、手の運動亢進、尿失禁、言語機能障害、失語症、協調運動障害が見られる場合があります。子供は腕と脚をねじった姿勢になっています (ジストニア性運動亢進症)。すでに栄養年齢期の初めから、麻痺を維持しながらの筋肉の緊張とバランスの低下を背景に、手足のけいれんの症状が顕著になります。けいれんが起こると、脚や前腕に痛みやうずきが現れます。首、太ももの後ろ、ふくらはぎの筋肉のけいれん現象がより顕著になります。顔の筋肉に欠陥がある場合の筋骨格系フレームワーク、脊椎のジストニア性機能不全