Мускулна спинална прогресивна ювенилна атрофия

Мускулната атрофия е състояние, при което мускулната тъкан отслабва или напълно се разпада. В медицината има няколко вида атрофия, една от които е спиналната мускулна атрофия. Това е заболяване, причинено от увреждане на гръбначния мозък, придружено от прогресивно намаляване на двигателната активност и мускулната сила.

Ювенилната форма на спинална мускулна атрофия е една от най-честите. Проявява се в

Младежко заболяване ли е гръбната мускулна атрофия?

В съвременния свят хиляди хора страдат от различни заболявания, които могат значително да повлияят на качеството им на живот. Едно такова заболяване е спиналната мускулна атрофия или ювенилната спинална мускулна атрофия. Тази патология се характеризира с постепенна загуба на мускулна маса и сила, което може да доведе до сериозни усложнения и ограничаване на двигателните възможности.

Ювенилната спинална мускулна атрофия е наблюдавана за първи път през 50-те години на миналия век в Европа и Съединените щати. Днес са известни много форми на тази патология, всяка от които има свои собствени характеристики и изисква индивидуален подход към лечението. Една форма на ювенилна мускулна атрофия е прогресивната спинална мускулна атрофия.

Прогресивна гръбначна мускулатура

Прогресивната спинална мускулна атрофия е форма на това заболяване, което се характеризира с прогресивна загуба на мускулна тъкан. При това заболяване мускулите постепенно губят маса и контрактилитет, започвайки от главата до пръстите на краката.

Основната причина за тази форма на младежко заболяване е натрупването на токсични протеини, като мутантния епсилон-синуклеинов ген, в мускулните клетки. Това води до тяхната смърт и разрушаване на мускулните влакна.

В резултат на това се развива мускулна атрофия, както и слабост и загуба на подвижност на крайниците. С течение на времето, ако не се вземат мерки, може да се появят нарушения в двигателната координация, проблеми с равновесието и изтръпване на крайниците.

Това състояние обикновено се развива при деца и млади хора на възраст между 2 и 30 години. Но ако не се лекува, болестта може да обхване цялото тяло и да доведе до пълна парализа.

Тестването и диагностицирането на прогресираща гръбначна мускулатура включва генетично изследване, мускулна биопсия и електромиография. Лечението включва медикаментозна терапия и операция, ако е необходимо.

Най-често срещаният метод за лечение е използването на лекарства като глутаминова киселина и нейните соли, които повишават ефективността на нервната система. Освен това се използват аналгетици и противовъзпалителни средства. Хирургичното лечение може да включва резекция на междупрешленните дискове за облекчаване на натиска върху гръбначния мозък и нервните коренчета.

Профилактика и прогноза

За да се предотврати ювенилна спинална мускулна атрофия, е необходимо да се избягва контакт с химикали и радиация, които могат да причинят увреждане на нервните клетки. Също така е важно да се следи физическата активност и да се поддържа здравословен начин на живот.

Прогнозата за пациенти с прогресивна гръбначна мутация зависи от формата на заболяването, възрастта и наличието на усложнения. Някои пациенти могат да запазят известна мускулна функция, но повечето не са в състояние да се движат самостоятелно. Лечението може да забави прогресията на заболяването, но рядко води до пълно възстановяване. В някои случаи заболяването може да навлезе в последния стадий и да доведе до смърт на пациента.

Ювенилната прогресивна спинална мускулна атрофия е опасно заболяване, което може да възникне в резултат на вродени нарушения. Това е състояние, при което настъпва мускулна загуба и слабост, което се отразява негативно на движението и функцията, особено когато се опитвате да изпълнявате ежедневни задачи.

Ювенилната спинална мускулна атрофия е генетично заболяване, унаследено като автозомно рецесивен признак, което причинява мускулна слабост. Среща се при недоносени бебета, дефекти в развитието, наследствени заболявания, проявяващи се със забавяне на развитието на централната нервна система. Признаците на заболяването се появяват още през първите месеци от живота на детето. Най-често тази патология се диагностицира през втората половина на първата година от живота, по-рядко симптомите се появяват по-късно. Наследственият дефект най-често се наблюдава в мъжката полова система, но понякога и в женската полова система. Основните фактори, които провокират проявата на заболяването при деца, са усложнена наследственост (при наличие на дефектен ген в популация от здрави родители), тежка бременност, водно раждане или цезарово сечение, нарушена подготовка на майката за раждане, късно начало раждането и малко количество амниотична течност.

Основният симптом на заболяването е двигателна дисфункция с различна тежест. Плодът може да има нарушен сукателен рефлекс и затруднено преглъщане; новородените могат да имат затруднено отваряне на устата, кашлица, задух, гърчове, двигателна хиперактивност на ръцете, незадържане на урина, езикова дисфункция, дисфория и проблеми с координацията. Детето е в поза със свити ръце и крака (дистонична хиперкинезия). Още от началото на вегетативния възрастов период симптомите на крампи на крайниците стават забележими на фона на намален мускулен тонус и баланс при запазване на парезата. По време на спазмите се появява болка в краката и предмишниците и изтръпване. Конвулсивните явления в мускулите на врата, задната част на бедрата и мускулите на прасеца стават по-изразени. Мускулно-скелетна рамка при наличие на дефект в лицевите мускули, дистонични дисфункции на гръбначния стълб