Əzələli Onurğanın Atrofiyası Proqressiv Yetkinlik yaşına çatmayan

Əzələ atrofiyası əzələ toxumasının zəiflədiyi və ya tamamilə parçalandığı bir vəziyyətdir. Tibbdə atrofiyanın bir neçə növü vardır ki, onlardan biri də onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Bu, motor fəaliyyətinin və əzələ gücünün mütərəqqi azalması ilə müşayiət olunan onurğa beyninin zədələnməsi nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının yetkinlik yaşına çatmayan forması ən çox yayılmışlardan biridir. -də özünü göstərir

Arxa əzələ atrofiyası yetkinlik yaşına çatmayan xəstəlikdirmi?

Müasir dünyada minlərlə insan həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə biləcək müxtəlif xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Belə xəstəliklərdən biri onurğa əzələlərinin atrofiyası və ya yetkinlik yaşına çatmayan onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Bu patoloji əzələ kütləsinin və gücünün tədricən itirilməsi ilə xarakterizə olunur ki, bu da ciddi ağırlaşmalara və məhdud motor imkanlarına səbəb ola bilər.

Juvenil spinal əzələ atrofiyası ilk dəfə 1950-ci illərdə Avropa və ABŞ-da müşahidə edilmişdir. Bu gün bu patologiyanın bir çox formaları məlumdur, hər biri öz xüsusiyyətlərinə malikdir və müalicəyə fərdi yanaşma tələb edir. Yetkinlik yaşına çatmayan əzələ atrofiyasının bir forması onurğa əzələsinin proqressiv atrofiyasıdır.

Proqressiv onurğa əzələsi

Proqressiv spinal əzələ atrofiyası əzələ toxumasının mütərəqqi itkisi ilə xarakterizə olunan bu xəstəliyin bir formasıdır. Bu xəstəliklə əzələlər başdan başlayaraq ayaq barmaqlarına qədər tədricən kütlə və daralma qabiliyyətini itirir.

Yetkinlik yaşına çatmayan xəstəliyin bu formasının əsas səbəbi əzələ hüceyrələrinin içərisində mutant epsilon-sinuklein geni kimi zəhərli zülalların toplanmasıdır. Bu, onların ölümünə və əzələ liflərinin məhvinə səbəb olur.

Bunun nəticəsi olaraq əzələ atrofiyası, eləcə də əzalarda zəiflik və hərəkətliliyin itirilməsi inkişaf edir. Zamanla, tədbirlər görülməzsə, hərəkət koordinasiyasında pozğunluqlar, tarazlıq problemləri və əzaların uyuşması görünə bilər.

Bu vəziyyət adətən 2 yaşdan 30 yaşa qədər uşaqlarda və gənclərdə inkişaf edir. Amma müalicə olunmazsa, xəstəlik bütün bədənə yayıla və tam iflic vəziyyətinə düşə bilər.

Proqressiv onurğa əzələlərinin sınağı və diaqnozuna genetik test, əzələ biopsiyası və elektromiyoqrafiya daxildir. Müalicə dərman müalicəsi və zəruri hallarda cərrahi müdaxiləni əhatə edir.

Ən çox yayılmış müalicə üsulu sinir sisteminin fəaliyyətini artıran qlutamik turşu və onun duzları kimi dərmanların istifadəsidir. Bundan əlavə, analjeziklər və antiinflamatuar preparatlar istifadə olunur. Cərrahi müalicə onurğa beyninə və sinir köklərinə təzyiqi azaltmaq üçün fəqərəarası disklərin rezeksiyasını əhatə edə bilər.

Qarşısının alınması və proqnozu

Yetkinlik yaşına çatmayan onurğa əzələlərinin atrofiyasının qarşısını almaq üçün sinir hüceyrələrinə zərər verə bilən kimyəvi maddələr və radiasiya ilə təmasdan qaçınmaq lazımdır. Fiziki fəaliyyətə nəzarət etmək və sağlam həyat tərzini saxlamaq da vacibdir.

Proqressiv onurğa mutasiyası olan xəstələr üçün proqnoz xəstəliyin formasından, yaşından və ağırlaşmaların mövcudluğundan asılıdır. Bəzi xəstələr bəzi əzələ funksiyalarını saxlaya bilər, lakin əksəriyyəti müstəqil hərəkət edə bilmir. Müalicə xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər, lakin nadir hallarda tam sağalmaya səbəb olur. Bəzi hallarda xəstəlik son mərhələyə keçə və xəstənin ölümü ilə nəticələnə bilər.

Yetkinlik yaşına çatmayanların mütərəqqi onurğa əzələlərinin atrofiyası anadangəlmə pozğunluqlar nəticəsində baş verə bilən təhlükəli bir xəstəlikdir. Bu, xüsusilə gündəlik işləri yerinə yetirməyə cəhd edərkən hərəkətə və funksiyaya mənfi təsir göstərən əzələ itkisi və zəifliyin baş verdiyi bir vəziyyətdir.

Juvenil onurğa əzələ atrofiyası əzələ zəifliyinə səbəb olan autosomal resessiv əlamət kimi irsi genetik xəstəlikdir. Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə, inkişaf qüsurlarında, irsi xəstəliklərdə baş verir, mərkəzi sinir sisteminin inkişafında gecikmə ilə özünü göstərir. Xəstəliyin əlamətləri uşağın həyatının ilk aylarında artıq görünür. Çox vaxt bu patoloji həyatın birinci ilinin ikinci yarısında diaqnoz qoyulur, daha az tez-tez simptomlar daha sonra görünür. Varislik qüsuru ən çox kişi reproduktiv sistemində, bəzən isə qadın reproduktiv sistemində müşahidə olunur. Uşaqlarda xəstəliyin təzahürünü təhrik edən əsas amillər mürəkkəb irsiyyət (sağlam valideynlərin populyasiyasında qüsurlu gen olması halında), ağır hamiləlik, suda doğuş və ya keysəriyyə, ananın doğuşa hazırlığının pozulması, gec başlanğıcdır. əmək və az miqdarda amniotik maye.

Xəstəliyin əsas simptomu müxtəlif şiddətdə motor disfunksiyasıdır. Döldə əmmə refleksi və udma çətinliyi ola bilər, yeni doğulmuş uşaqlarda ağzını açmaqda çətinlik, öskürək, nəfəs darlığı, qıcolmalar, əllərin motor hiperaktivliyi, sidik qaçırma, dil funksiyasının pozulması, disforiya və koordinasiya problemləri ola bilər. Uşaq qolları və ayaqları bükülmüş vəziyyətdədir (distonik hiperkineziya). Artıq vegetativ yaş dövrünün əvvəlindən, parezi qoruyarkən əzələ tonunun və balansın azalması fonunda əzaların kramplarının simptomları nəzərə çarpır. Spazmlar zamanı ayaqlarda və qollarda ağrı və karıncalanma görünür. Boyun əzələlərində, budun arxa hissəsində və baldır əzələlərində konvulsiv hadisələr daha qabarıq olur. Üz əzələlərində qüsur, onurğanın distonik disfunksiyaları olduqda əzələ-skelet sistemi