Bệnh teo cơ cột sống tiến triển ở trẻ vị thành niên

Teo cơ là tình trạng mô cơ yếu đi hoặc bị phá vỡ hoàn toàn. Trong y học có nhiều loại teo cơ, một trong số đó là teo cơ cột sống. Đây là một căn bệnh do tổn thương tủy sống, kèm theo sự suy giảm dần dần về hoạt động vận động và sức mạnh cơ bắp.

Dạng teo cơ cột sống ở tuổi vị thành niên là một trong những dạng phổ biến nhất. Nó thể hiện ở

Teo cơ lưng có phải là bệnh của thanh thiếu niên?

Trong thế giới hiện đại, hàng nghìn người mắc các bệnh khác nhau có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của họ. Một trong những bệnh như vậy là teo cơ cột sống hoặc teo cơ cột sống ở tuổi vị thành niên. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự mất dần khối lượng và sức mạnh cơ bắp, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và khả năng vận động hạn chế.

Bệnh teo cơ tủy sống ở tuổi vị thành niên được quan sát lần đầu tiên vào những năm 1950 ở Châu Âu và Hoa Kỳ. Ngày nay, nhiều dạng bệnh lý này đã được biết đến, mỗi dạng đều có những đặc điểm riêng và đòi hỏi một cách tiếp cận điều trị riêng. Một dạng teo cơ ở tuổi vị thành niên là teo cơ cột sống tiến triển.

Cơ cột sống tiến triển

Bệnh teo cơ cột sống tiến triển là một dạng bệnh này được đặc trưng bởi sự mất dần các mô cơ. Với căn bệnh này, cơ bắp dần mất khối lượng và khả năng co bóp, bắt đầu từ đầu đến ngón chân.

Nguyên nhân chính của dạng bệnh vị thành niên này là sự tích tụ các protein độc hại, chẳng hạn như gen epsilon-synuclein đột biến, bên trong tế bào cơ. Điều này dẫn đến cái chết và sự phá hủy các sợi cơ của chúng.

Hậu quả của việc này là teo cơ phát triển, cũng như yếu và mất khả năng vận động ở các chi. Theo thời gian, nếu không thực hiện các biện pháp, có thể xuất hiện rối loạn phối hợp vận động, các vấn đề về thăng bằng và tê chân tay.

Tình trạng này thường phát triển ở trẻ em và thanh niên trong độ tuổi từ 2 đến 30. Nhưng nếu không được điều trị, bệnh có thể lan ra toàn bộ cơ thể và dẫn đến tê liệt hoàn toàn.

Kiểm tra và chẩn đoán cơ cột sống tiến triển bao gồm xét nghiệm di truyền, sinh thiết cơ và đo điện cơ. Điều trị bao gồm điều trị bằng thuốc và phẫu thuật nếu cần thiết.

Phương pháp điều trị phổ biến nhất là sử dụng các loại thuốc như axit glutamic và muối của nó, giúp tăng hiệu suất của hệ thần kinh. Ngoài ra, thuốc giảm đau và thuốc chống viêm được sử dụng. Điều trị bằng phẫu thuật có thể bao gồm cắt bỏ đĩa đệm để giảm áp lực lên tủy sống và rễ thần kinh.

Phòng ngừa và tiên lượng

Để ngăn ngừa tình trạng teo cơ cột sống ở tuổi vị thành niên, cần tránh tiếp xúc với hóa chất, tia xạ vì có thể gây tổn thương tế bào thần kinh. Điều quan trọng là phải theo dõi hoạt động thể chất và duy trì lối sống lành mạnh.

Tiên lượng cho bệnh nhân bị đột biến cột sống tiến triển phụ thuộc vào dạng bệnh, tuổi tác và sự hiện diện của các biến chứng. Một số bệnh nhân có thể giữ lại một số chức năng cơ, nhưng hầu hết không thể di chuyển độc lập. Điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh nhưng hiếm khi dẫn đến hồi phục hoàn toàn. Trong một số trường hợp, bệnh có thể bước vào giai đoạn cuối và khiến bệnh nhân tử vong.

Bệnh teo cơ cột sống tiến triển ở trẻ vị thành niên là một căn bệnh nguy hiểm có thể xảy ra do các rối loạn bẩm sinh. Đây là tình trạng xảy ra tình trạng mất và yếu cơ, ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng vận động và chức năng, đặc biệt là khi cố gắng thực hiện các công việc hàng ngày.

Bệnh teo cơ tủy sống ở tuổi vị thành niên là một rối loạn di truyền được di truyền dưới dạng đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường gây ra yếu cơ. Xảy ra ở trẻ sinh non, khiếm khuyết về phát triển, bệnh di truyền, biểu hiện bằng sự chậm phát triển của hệ thần kinh trung ương. Dấu hiệu của bệnh đã xuất hiện trong những tháng đầu đời của trẻ. Thông thường, bệnh lý này được chẩn đoán vào nửa sau của năm đầu đời, các triệu chứng ít xuất hiện muộn hơn. Khiếm khuyết di truyền thường được quan sát thấy nhiều nhất ở hệ thống sinh sản nam, nhưng đôi khi ở hệ thống sinh sản nữ. Các yếu tố chính gây ra biểu hiện của bệnh ở trẻ em là di truyền phức tạp (với sự hiện diện của gen khiếm khuyết trong quần thể cha mẹ khỏe mạnh), mang thai nặng, sinh dưới nước hoặc mổ lấy thai, sự chuẩn bị kém của người mẹ khi sinh con, khởi phát muộn. chuyển dạ và một lượng nhỏ nước ối.

Triệu chứng chính của bệnh là rối loạn chức năng vận động ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Thai nhi có thể bị suy giảm phản xạ mút và khó nuốt; trẻ sơ sinh có thể khó mở miệng, ho, khó thở, co giật, tăng động vận động của bàn tay, tiểu không tự chủ, rối loạn chức năng ngôn ngữ, khó nuốt và các vấn đề về phối hợp. Trẻ ở trong tư thế bị trẹo tay và chân (dystonic hyperkinesia). Ngay từ khi bắt đầu giai đoạn tuổi thực vật, các triệu chứng chuột rút ở chân tay đã trở nên đáng chú ý do giảm trương lực cơ và khả năng giữ thăng bằng trong khi duy trì tình trạng liệt. Trong các cơn co thắt, đau ở chân, cẳng tay và ngứa ran xuất hiện. Hiện tượng co giật ở các cơ vùng cổ, sau đùi, cơ bắp chân ngày càng rõ rệt. Khung cơ xương khi có khiếm khuyết ở cơ mặt, rối loạn rối loạn trương lực cột sống