Atrofia muscolare spinale progressiva giovanile

L’atrofia muscolare è una condizione in cui il tessuto muscolare si indebolisce o si rompe completamente. In medicina esistono diversi tipi di atrofia, uno dei quali è l'atrofia muscolare spinale. Si tratta di una malattia causata da un danno al midollo spinale, accompagnato da una progressiva diminuzione dell'attività motoria e della forza muscolare.

La forma giovanile di atrofia muscolare spinale è una delle più comuni. Si manifesta nel

L’atrofia muscolare della schiena è una malattia giovanile?

Nel mondo moderno, migliaia di persone soffrono di varie malattie che possono influire in modo significativo sulla qualità della vita. Una di queste malattie è l’atrofia muscolare spinale o atrofia muscolare spinale giovanile. Questa patologia è caratterizzata da una progressiva perdita di massa e forza muscolare, che può portare a gravi complicazioni e alla limitazione delle capacità motorie.

L’atrofia muscolare spinale giovanile è stata osservata per la prima volta negli anni ’50 in Europa e negli Stati Uniti. Oggi sono conosciute molte forme di questa patologia, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche e richiede un approccio individuale al trattamento. Una forma di atrofia muscolare giovanile è l’atrofia muscolare spinale progressiva.

Muscolatura spinale progressiva

L'atrofia muscolare spinale progressiva è una forma di questa malattia caratterizzata dalla progressiva perdita di tessuto muscolare. Con questa malattia i muscoli perdono gradualmente massa e contrattilità, a partire dalla testa fino alle dita dei piedi.

La causa principale di questa forma di malattia giovanile è l’accumulo di proteine ​​tossiche, come il gene mutante epsilon-sinucleina, all’interno delle cellule muscolari. Ciò porta alla loro morte e alla distruzione delle fibre muscolari.

Di conseguenza, si sviluppa atrofia muscolare, debolezza e perdita di mobilità degli arti. Con il passare del tempo, se non vengono presi provvedimenti, possono comparire disturbi nella coordinazione dei movimenti, problemi di equilibrio e intorpidimento degli arti.

Questa condizione di solito si sviluppa nei bambini e nei giovani adulti di età compresa tra 2 e 30 anni. Ma se non trattata, la malattia può diffondersi a tutto il corpo e portare alla paralisi completa.

Gli esami e la diagnosi della muscolatura spinale progressiva comprendono test genetici, biopsia muscolare ed elettromiografia. Il trattamento comprende la terapia farmacologica e l'intervento chirurgico, se necessario.

Il metodo di trattamento più comune è l'uso di farmaci come l'acido glutammico e i suoi sali, che aumentano le prestazioni del sistema nervoso. Inoltre vengono utilizzati analgesici e farmaci antinfiammatori. Il trattamento chirurgico può includere la resezione dei dischi intervertebrali per alleviare la pressione sul midollo spinale e sulle radici nervose.

Prevenzione e prognosi

Per prevenire l’atrofia muscolare spinale giovanile, è necessario evitare il contatto con sostanze chimiche e radiazioni, che possono causare danni alle cellule nervose. È anche importante monitorare l’attività fisica e mantenere uno stile di vita sano.

La prognosi per i pazienti con mutazione spinale progressiva dipende dalla forma della malattia, dall'età e dalla presenza di complicanze. Alcuni pazienti possono conservare alcune funzioni muscolari, ma la maggior parte non è in grado di muoversi autonomamente. Il trattamento può rallentare la progressione della malattia, ma raramente porta al completo recupero. In alcuni casi, la malattia può entrare nella fase finale e provocare la morte del paziente.

L'atrofia muscolare spinale progressiva giovanile è una malattia pericolosa che può verificarsi a causa di disturbi congeniti. Questa è una condizione in cui si verificano perdita e debolezza muscolare, influenzando negativamente il movimento e la funzione, soprattutto quando si tenta di svolgere attività quotidiane.

L'atrofia muscolare spinale giovanile è una malattia genetica ereditata come carattere autosomico recessivo che causa debolezza muscolare. Si verifica nei bambini prematuri, nei difetti dello sviluppo, nelle malattie ereditarie, manifestate da un ritardo nello sviluppo del sistema nervoso centrale. I segni della malattia compaiono già nei primi mesi di vita del bambino. Molto spesso, questa patologia viene diagnosticata nella seconda metà del primo anno di vita, meno spesso i sintomi compaiono più tardi. Il difetto ereditario si osserva più spesso nel sistema riproduttivo maschile, ma a volte in quello femminile. I principali fattori che provocano la manifestazione della malattia nei bambini sono l'ereditarietà complicata (presenza di un gene difettoso in una popolazione di genitori sani), gravidanza grave, parto in acqua o taglio cesareo, ridotta preparazione della madre al parto, insorgenza tardiva del travaglio e una piccola quantità di liquido amniotico.

Il sintomo principale della malattia è la disfunzione motoria di varia gravità. Il feto può presentare disturbi del riflesso di suzione e difficoltà di deglutizione; i neonati possono avere difficoltà ad aprire la bocca, tosse, respiro corto, convulsioni, iperattività motoria delle mani, incontinenza urinaria, disfunzione del linguaggio, disforia e problemi di coordinazione. Il bambino è in una posizione con le braccia e le gambe ruotate (ipercinesia distonica). Già dall'inizio dell'età vegetativa, i sintomi dei crampi agli arti diventano evidenti sullo sfondo di una riduzione del tono muscolare e dell'equilibrio pur mantenendo la paresi. Durante gli spasmi compaiono dolore alle gambe e agli avambracci e formicolio. I fenomeni convulsivi nei muscoli del collo, nella parte posteriore delle cosce e nei muscoli del polpaccio diventano più pronunciati. Inquadramento muscolo-scheletrico in presenza di un difetto dei muscoli facciali, disfunzioni distoniche della colonna vertebrale