Síndrome de Bywaters

El síndrome de Bywaters es una enfermedad genética rara que se manifiesta en forma de anomalías en el desarrollo de huesos y articulaciones, así como de otros órganos y sistemas. Fue descrita en 1969 por el médico británico Lionel Bywaters, que estudió la genética humana.

El síndrome de Bywaters es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que requiere dos genes mutados que se transmiten de padres a hijos. Cada uno de estos genes debe dañarse para causar una enfermedad.

Los síntomas del síndrome de Bywaters pueden presentarse de diferentes formas, pero las más comunes son:

1. Anomalías de los huesos y las articulaciones: los pacientes con síndrome de Bywaters pueden tener huesos largos, dedos cortos, extremidades arqueadas, deformidades en el pecho, deformidades de la columna y otras anomalías.

2. Problemas cardíacos: algunos pacientes con síndrome de Bywaters pueden tener agrandamiento del corazón, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca.

3. Discapacidad visual: algunas personas con síndrome de Bywaters pueden tener discapacidad visual debido al desarrollo anormal de los ojos.

4. Otros problemas: los pacientes pueden tener problemas respiratorios, trastornos neurológicos, anomalías renales y otras afecciones.

El tratamiento del síndrome de Bywaters depende de los síntomas y la gravedad de la enfermedad. En algunos casos, es posible que se requiera cirugía para corregir anomalías del desarrollo. También se pueden usar medicamentos para tratar afecciones subyacentes.

El síndrome de Bywaters es un trastorno genético poco común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Sin embargo, gracias a las modernas tecnologías de pruebas genéticas, muchas familias pueden conocer la presencia de esta enfermedad y tomar medidas para prevenir su transmisión a generaciones futuras.

El síndrome de Bywater (liquenificación secundaria, eritema secundario)[1][2][3] es un complejo de síntomas que surge mientras se toman antibióticos y/o sulfamidas y es consecuencia de una reacción alérgica generalizada a estos medicamentos.

El síndrome de Bywater debe su nombre al nombre de la doctora inglesa Ethel Laws Bywaters (1872-1956), quien lo describió en 1899 [4] [5]:

“Otra complicación, que al igual que los depósitos de calcio, puede ser causada por demasiada cal y boronato de calcio en los intestinos, es una erupción eritematosa en el tronco, generalmente en las nalgas y la espalda, así como picazón y ardor en la piel del cuerpo causada por por infecciones bacterianas Las razones de su aparición fueron muchas, incluidas enfermedades infecciosas exóticas y enfermedades venéreas, pero creo que la descripción más llamativa de los síntomas evidentes de este síndrome fue la monografía de la doctora británica Ethel Loves Biothers (“liquen secundario ”, “complicaciones colestásicas y fiebre”), publicado en 1889."[6]

El fenómeno se describe no sólo en medicina: se observa a menudo en cantantes de ópera, en personas que realizan trabajos físicos pesados, debido a factores musculoesqueléticos activos y a la forma física del cuerpo. También hubo un caso de recuperación del alcoholismo en un alcohólico y en personas sin desviaciones en el código genotípico del ADN.