Bywaters-Syndrom

Das Bywaters-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in Form von Anomalien in der Entwicklung von Knochen und Gelenken sowie anderen Organen und Systemen äußert. Es wurde 1969 vom britischen Arzt Lionel Bywaters beschrieben, der sich mit Humangenetik beschäftigte.

Das Bywaters-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass zwei mutierte Gene erforderlich sind, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Jedes dieser Gene muss geschädigt werden, um eine Krankheit zu verursachen.

Die Symptome des Bywaters-Syndroms können in verschiedenen Formen auftreten, am häufigsten sind jedoch:

1. Knochen- und Gelenkanomalien: Patienten mit Bywaters-Syndrom können lange Knochen, kurze Finger, gebogene Gliedmaßen, Brustdeformitäten, Wirbelsäulendeformitäten und andere Anomalien haben.

2. Herzprobleme: Einige Patienten mit Bywaters-Syndrom haben möglicherweise ein vergrößertes Herz, was zu Herzversagen führen kann.

3. Sehbehinderung: Einige Menschen mit Bywaters-Syndrom können aufgrund einer abnormalen Entwicklung der Augen eine Sehbehinderung haben.

4. Andere Probleme: Patienten können Atemprobleme, neurologische Störungen, Nierenanomalien und andere Erkrankungen haben.

Die Behandlung des Bywaters-Syndroms hängt von den Symptomen und der Schwere der Erkrankung ab. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Entwicklungsstörungen zu korrigieren. Medikamente können auch zur Behandlung von Grunderkrankungen eingesetzt werden.

Das Bywaters-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die bei etwa 1 von 100.000 Geburten auftritt. Dank moderner Gentesttechnologien können jedoch viele Familien über das Vorhandensein dieser Krankheit informiert werden und Maßnahmen ergreifen, um ihre Übertragung auf zukünftige Generationen zu verhindern.

Das Bywater-Syndrom (sekundäre Lichenifikation, sekundäres Erythem)[1][2][3] ist ein Symptomkomplex, der während der Einnahme von Antibiotika und/oder Sulfonamiden auftrat und eine Folge einer generalisierten allergischen Reaktion auf diese Medikamente ist.

Der Name des Bywater-Syndroms geht auf den Namen des englischen Arztes Ethel Laws Bywaters (1872-1956) zurück, der es 1899 beschrieb [4] [5]:

„Eine weitere Komplikation, die ebenso wie Kalkablagerungen durch zu viel Kalk und Kalziumboronat im Darm verursacht werden kann, ist ein erythematöser Ausschlag am Rumpf, meist am Gesäß und am Rücken, sowie Juckreiz und Brennen der Haut Körper verursacht durch bakterielle Infektionen Es gab viele Gründe für sein Auftreten, darunter exotische Infektionskrankheiten und Geschlechtskrankheiten; die auffälligste Beschreibung der offensichtlichen Symptome dieses Syndroms war meiner Meinung nach jedoch die Monographie der britischen Ärztin Ethel Loves Biothers („ sekundäre Flechten“, „cholestatische Komplikationen und Fieber“), bereits 1889 veröffentlicht.“[6]

Das Phänomen wird nicht nur in der Medizin beschrieben: Es wird aufgrund aktiver Faktoren des Bewegungsapparates und der Körperfitness häufig bei Opernsängern und Menschen mit schwerer körperlicher Arbeit beobachtet. Es gab auch einen Fall der Genesung von Alkoholismus bei einem Alkoholiker und bei Personen ohne Abweichungen im genotypischen DNA-Code.