Syndrome de Bywaters

Le syndrome de Bywaters est une maladie génétique rare qui se manifeste sous la forme d'anomalies dans le développement des os et des articulations, ainsi que d'autres organes et systèmes. Elle a été décrite en 1969 par le médecin britannique Lionel Bywaters, qui étudiait la génétique humaine.

Le syndrome de Bywaters est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle nécessite deux gènes mutés transmis des parents à la progéniture. Chacun de ces gènes doit être endommagé pour provoquer une maladie.

Les symptômes du syndrome de Bywaters peuvent apparaître sous différentes formes, mais les plus courantes sont :

1. Anomalies osseuses et articulaires : les patients atteints du syndrome de Bywaters peuvent présenter des os longs, des doigts courts, des membres arqués, des déformations thoraciques, des déformations de la colonne vertébrale et d'autres anomalies.

2. Problèmes cardiaques : certains patients atteints du syndrome de Bywaters peuvent présenter une hypertrophie cardiaque, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque.

3. Déficience visuelle : certaines personnes atteintes du syndrome de Bywaters peuvent avoir une déficience visuelle due à un développement anormal des yeux.

4. Autres problèmes : les patients peuvent avoir des problèmes respiratoires, des troubles neurologiques, des anomalies rénales et d'autres affections.

Le traitement du syndrome de Bywaters dépend des symptômes et de la gravité de la maladie. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des anomalies du développement. Les médicaments peuvent également être utilisés pour traiter des affections sous-jacentes.

Le syndrome de Bywaters est une maladie génétique rare qui survient dans environ 1 naissance sur 100 000. Cependant, grâce aux technologies modernes de tests génétiques, de nombreuses familles peuvent se renseigner sur la présence de cette maladie et prendre des mesures pour prévenir sa transmission aux générations futures.

Le syndrome de Bywater (lichénification secondaire, érythème secondaire)[1][2][3] est un complexe de symptômes apparu lors de la prise d'antibiotiques et/ou de sulfamides et est la conséquence d'une réaction allergique généralisée à ces médicaments.

Le syndrome de Bywater tire son nom du médecin anglais Ethel Laws Bywaters (1872-1956), qui l'a décrit en 1899 [4] [5] :

« Une autre complication qui, comme les dépôts de calcium, peut être causée par une trop grande quantité de craie et de boronate de calcium dans les intestins, est une éruption érythémateuse sur le tronc, généralement sur les fesses et le dos, ainsi que des démangeaisons et des brûlures de la peau du corps causées par des infections bactériennes Il y avait de nombreuses raisons à son apparition, y compris les maladies infectieuses exotiques et les maladies vénériennes ; cependant, la description la plus frappante des symptômes évidents de ce syndrome, je crois, était la monographie du médecin britannique Ethel Loves Biothers (« lichen secondaire », « complications cholestatiques et fièvre »), publié en 1889."[6]

Le phénomène n'est pas décrit uniquement en médecine : il est souvent observé chez les chanteurs d'opéra, chez les personnes effectuant un travail physique pénible, en raison de facteurs musculo-squelettiques actifs et de la condition physique du corps. Il y a eu également un cas de guérison de l'alcoolisme chez un alcoolique et chez des personnes sans déviations du code ADN génotypique.