Sindrome di Bywaters

La sindrome di Bywaters è una malattia genetica rara che si manifesta sotto forma di anomalie nello sviluppo delle ossa e delle articolazioni, nonché di altri organi e sistemi. Fu descritta nel 1969 dal medico britannico Lionel Bywaters, che studiò la genetica umana.

La sindrome di Bywaters è una malattia autosomica recessiva, il che significa che richiede due geni mutati che vengono trasmessi dai genitori alla prole. Ciascuno di questi geni deve essere danneggiato per causare la malattia.

I sintomi della sindrome di Bywaters possono manifestarsi in diverse forme, ma i più comuni sono:

1. Anomalie ossee e articolari: i pazienti con sindrome di Bywaters possono avere ossa lunghe, dita corte, arti arcuati, deformità toraciche, deformità della colonna vertebrale e altre anomalie.

2. Problemi cardiaci: alcuni pazienti con sindrome di Bywaters possono avere un cuore ingrossato, che può portare a insufficienza cardiaca.

3. Compromissione della vista: alcune persone con la sindrome di Bywaters possono avere problemi della vista a causa dello sviluppo anormale degli occhi.

4. Altri problemi: i pazienti possono avere problemi respiratori, disturbi neurologici, anomalie renali e altre condizioni.

Il trattamento per la sindrome di Bywaters dipende dai sintomi e dalla gravità della malattia. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le anomalie dello sviluppo. I medicinali possono anche essere usati per trattare le condizioni di base.

La sindrome di Bywaters è una malattia genetica rara che si verifica in circa 1 su 100.000 nascite. Tuttavia, grazie alle moderne tecnologie di test genetici, molte famiglie possono conoscere la presenza di questa malattia e adottare misure per prevenirne la trasmissione alle generazioni future.

La sindrome di Bywater (lichenificazione secondaria, eritema secondario)[1][2][3] è un complesso di sintomi che si manifesta durante l'assunzione di antibiotici e/o sulfamidici ed è una conseguenza di una reazione allergica generalizzata a questi farmaci.

La sindrome di Bywater prende il nome dal medico inglese Ethel Laws Bywaters (1872-1956), che la descrisse nel 1899 [4] [5]:

"Un'altra complicazione che, come i depositi di calcio, può essere causata da troppo calcare e boronato di calcio nell'intestino, è un'eruzione eritematosa sul tronco, solitamente sui glutei e sulla schiena, nonché prurito e bruciore della pelle del corpo causati da infezioni batteriche Le ragioni della sua comparsa furono molte, comprese le malattie infettive esotiche e le malattie veneree; tuttavia, la descrizione più sorprendente dei sintomi evidenti di questa sindrome, credo, fu la monografia del medico britannico Ethel Loves Biothers (“lichene secondario ”, “Complicanze colestatiche e febbre”), pubblicato nel lontano 1889."[6]

Il fenomeno non è descritto solo in medicina: è spesso osservato nei cantanti lirici, nelle persone che svolgono lavori fisici pesanti, a causa di fattori muscoloscheletrici attivi e di forma fisica. C'è stato anche un caso di guarigione dall'alcolismo in un alcolista e in persone senza deviazioni nel codice genotipico del DNA.