Su Kenarı Sendromu

Bywaters sendromu, kemik ve eklemlerin yanı sıra diğer organ ve sistemlerin gelişiminde anormallikler şeklinde kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. 1969 yılında insan genetiği üzerine çalışan İngiliz doktor Lionel Bywaters tarafından tanımlandı.

Bywaters sendromu otozomal resesif bir hastalıktır; yani ebeveynlerden yavrulara aktarılan iki mutasyona uğramış gen gerektirir. Bu genlerin her birinin hastalığa neden olması için hasar görmesi gerekir.

Bywaters sendromunun belirtileri farklı şekillerde ortaya çıkabilir, ancak en yaygın olanları şunlardır:

1. Kemik ve eklem anormallikleri: Bywaters sendromlu hastaların uzun kemikleri, kısa parmakları, çarpık uzuvları, göğüs deformiteleri, omurga deformiteleri ve diğer anormallikleri olabilir.

2. Kalp sorunları: Bywaters sendromlu bazı hastalarda kalp yetmezliğine yol açabilecek genişlemiş bir kalp olabilir.

3. Görme bozukluğu: Bywaters sendromlu bazı kişilerde gözlerin anormal gelişimi nedeniyle görme bozukluğu olabilir.

4. Diğer sorunlar: Hastalarda solunum sorunları, nörolojik bozukluklar, böbrek anormallikleri ve diğer durumlar olabilir.

Bywaters sendromunun tedavisi hastalığın semptomlarına ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda gelişimsel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir. İlaçlar altta yatan koşulları tedavi etmek için de kullanılabilir.

Bywaters sendromu, yaklaşık 100.000 doğumda 1'de görülen nadir bir genetik hastalıktır. Ancak modern genetik test teknolojileri sayesinde birçok aile bu hastalığın varlığını öğrenerek gelecek nesillere bulaşmasını engelleyecek adımlar atabilmektedir.

Bywater sendromu (ikincil likenifikasyon, ikincil eritem)[1] [2] [3] antibiyotik ve/veya sülfa ilaçları alırken ortaya çıkan ve bu ilaçlara karşı genel alerjik reaksiyonun bir sonucu olan bir semptom kompleksidir.

Bywater sendromu adını, onu 1899'da tanımlayan İngiliz doktor Ethel Laws Bywaters'ın (1872-1956) adından almıştır [4] [5]:

“Kalsiyum birikintileri gibi, bağırsaklarda çok fazla kireç ve kalsiyum boronatın neden olabileceği bir başka komplikasyon da gövdede, genellikle kalçalarda ve sırtta eritematöz döküntülerin yanı sıra vücut derisinde kaşıntı ve yanmadır. Egzotik bulaşıcı hastalıklar ve zührevi hastalıklar da dahil olmak üzere ortaya çıkmasının birçok nedeni vardı; bununla birlikte, bu sendromun bariz semptomlarının en çarpıcı açıklamasının İngiliz doktor Ethel Loves Biothers'ın ("ikincil liken") monografisi olduğuna inanıyorum. ,” “kolestatik komplikasyonlar ve ateş”), 1889'da yayınlandı."[6]

Bu fenomen sadece tıpta tanımlanmamaktadır: Opera sanatçılarında, aktif kas-iskelet sistemi faktörleri ve vücut kondisyonu nedeniyle ağır fiziksel iş yapan kişilerde sıklıkla görülür. Ayrıca bir alkolikte ve genotipik DNA kodunda sapma olmayan kişilerde alkolizmden kurtulma vakası da vardı.