Bywaters sindromu

Bywaters sindromu sümük və oynaqların, eləcə də digər orqan və sistemlərin inkişafında anormallıqlar şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. 1969-cu ildə insan genetikasını tədqiq edən İngilis həkim Lionel Bywaters tərəfindən təsvir edilmişdir.

Bywaters sindromu otosomal resessiv bir xəstəlikdir, yəni valideynlərdən nəslə keçən iki mutasiyaya uğramış gen tələb edir. Xəstəliyə səbəb olmaq üçün bu genlərin hər biri zədələnməlidir.

Bywaters sindromunun simptomları müxtəlif formalarda görünə bilər, lakin ən çox yayılanlar bunlardır:

1. Sümük və oynaq anomaliyaları: Bywaters sindromu olan xəstələrdə uzun sümüklər, qısa barmaqlar, əyilmiş əzalar, sinə deformasiyaları, onurğa deformasiyaları və digər anormallıqlar ola bilər.

2. Ürək problemləri: Bywaters sindromu olan bəzi xəstələrdə ürək çatışmazlığına səbəb ola biləcək genişlənmiş ürək ola bilər.

3. Görmə pozğunluğu: Bywaters sindromu olan bəzi insanlarda gözlərin anormal inkişafı səbəbindən görmə pozğunluğu ola bilər.

4. Digər problemlər: Xəstələrdə tənəffüs problemləri, nevroloji pozğunluqlar, böyrək anomaliyaları və digər şərtlər ola bilər.

Bywaters sindromunun müalicəsi xəstəliyin simptomları və şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda inkişaf anomaliyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Dərmanlar əsas şərtləri müalicə etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Bywaters sindromu təxminən 100.000 doğuşdan 1-də baş verən nadir bir genetik xəstəlikdir. Lakin müasir genetik test texnologiyaları sayəsində bir çox ailələr bu xəstəliyin varlığını öyrənə və gələcək nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün tədbirlər görə bilərlər.

Bywater sindromu (ikincili likenifikasiya, ikincili eritema)[1][2][3] antibiotiklər və/və ya sulfa dərmanları qəbul edərkən yaranan və bu dərmanlara ümumiləşdirilmiş allergik reaksiyanın nəticəsi olan simptom kompleksidir.

Bywater sindromu adını 1899-cu ildə [4] [5] təsvir edən ingilis həkimi Ethel Laws Bywaters (1872-1956) adından almışdır:

“Kalsium çöküntüləri kimi bağırsaqlarda çoxlu kalsium və kalsium boronatın səbəb ola biləcəyi başqa bir fəsad da gövdədə, adətən omba və kürək nahiyəsində eritematoz səpgilər, həmçinin bədən dərisinin qaşınması və yanmasıdır. bakterial infeksiyalar tərəfindən Görünüşünün bir çox səbəbi var idi, o cümlədən ekzotik yoluxucu xəstəliklər və zöhrəvi xəstəliklər; lakin bu sindromun aşkar simptomlarının ən parlaq təsviri, məncə, İngilis həkimi Ethel Loves Biothers ("ikinci dərəcəli liken") monoqrafiyası idi. ,” “xolestatik ağırlaşmalar və qızdırma”), 1889-cu ildə nəşr edilmişdir."[6]

Bu fenomen təkcə tibbdə təsvir olunmur: tez-tez opera müğənnilərində, ağır fiziki işlə məşğul olan insanlarda, aktiv dayaq-hərəkət amilləri və bədən hazırlığı səbəbindən müşahidə olunur. Alkoqolikdə və genotipik DNT kodunda sapma olmayan şəxslərdə alkoqolizmdən sağalma halı da olub.