Hội chứng Bywaters

Hội chứng Bywaters là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng những bất thường trong quá trình phát triển của xương và khớp cũng như các cơ quan và hệ thống khác. Nó được mô tả vào năm 1969 bởi bác sĩ người Anh Lionel Bywaters, người nghiên cứu di truyền học ở người.

Hội chứng Bywaters là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nó đòi hỏi hai gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Mỗi gen này phải bị hư hỏng để gây bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng Bywaters có thể xuất hiện dưới nhiều hình thức khác nhau, nhưng phổ biến nhất là:

1. Bất thường về xương và khớp: Bệnh nhân mắc hội chứng Bywaters có thể có xương dài, ngón tay ngắn, chân tay cong, biến dạng ngực, dị tật cột sống và các bất thường khác.

2. Vấn đề về tim: Một số bệnh nhân mắc hội chứng Bywaters có thể bị tim to, có thể dẫn đến suy tim.

3. Suy giảm thị lực: Một số người mắc hội chứng Bywaters có thể bị suy giảm thị lực do mắt phát triển bất thường.

4. Các vấn đề khác: Bệnh nhân có thể gặp các vấn đề về hô hấp, rối loạn thần kinh, bất thường về thận và các tình trạng khác.

Điều trị hội chứng Bywaters phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh những bất thường về phát triển. Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các tình trạng cơ bản.

Hội chứng Bywaters là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 ca sinh. Tuy nhiên, nhờ các công nghệ xét nghiệm di truyền hiện đại, nhiều gia đình có thể biết được sự hiện diện của căn bệnh này và thực hiện các bước để ngăn chặn sự lây truyền sang thế hệ tương lai.

Hội chứng Bywater (lichen hóa thứ phát, ban đỏ thứ phát)[1] [2] [3] là một phức hợp triệu chứng phát sinh khi dùng thuốc kháng sinh và/hoặc thuốc sulfa và là hậu quả của phản ứng dị ứng toàn thân với các thuốc này.

Hội chứng Bywater được đặt tên theo tên của bác sĩ người Anh Ethel Laws Bywaters (1872-1956), người đã mô tả nó vào năm 1899 [4] [5]:

“Một biến chứng khác, giống như lắng đọng canxi, có thể do có quá nhiều chalc và canxi boronate trong ruột, đó là phát ban đỏ trên thân, thường là ở mông và lưng, cũng như ngứa và bỏng da trên cơ thể. do nhiễm khuẩn. Có nhiều lý do cho sự xuất hiện của nó, bao gồm các bệnh truyền nhiễm lạ và bệnh hoa liễu; tuy nhiên, tôi tin rằng mô tả nổi bật nhất về các triệu chứng rõ ràng của hội chứng này là chuyên khảo của bác sĩ người Anh Ethel Loves Biothers (“địa y thứ cấp”) ,” “biến chứng ứ mật và sốt”), được xuất bản vào năm 1889.”[6]

Hiện tượng này không chỉ được mô tả trong y học: nó thường được quan sát thấy ở các ca sĩ opera, ở những người làm công việc nặng nhọc, do các yếu tố cơ xương khớp hoạt động và thể lực tốt. Cũng có một trường hợp khỏi chứng nghiện rượu ở người nghiện rượu và ở những người không có sai lệch về mã DNA kiểu gen.