Байуотерса Синдром

Байуотерс (Bywaters) синдром – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у вигляді аномалій розвитку кісток та суглобів, а також інших органів та систем. Воно було описане у 1969 році британським лікарем Лайонелом Байуотерсом (Lionel Bywaters), який вивчав генетику людини.

Синдром Байуотерса є аутосомно-рецесивним захворюванням, що означає, що для його розвитку потрібні два гени з мутацією, які передаються від батьків до потомства. Кожен із цих генів має бути пошкоджений, щоб викликати захворювання.

Симптоми Байуотерса синдрому можуть виявлятися у різних формах, але найпоширенішими є:

1. Аномалії розвитку кісток та суглобів: у пацієнтів із синдромом Байуотерса можуть бути довгі кістки, короткі пальці, викривлення кінцівок, деформація грудної клітки, деформація хребта та інші аномалії.

2. Проблеми з серцем: у деяких пацієнтів з синдромом Байуотерс може бути збільшене серце, яке може призвести до серцевої недостатності.

3. Порушення зору: у деяких людей із синдромом Байуотерса можливо порушення зору, пов'язане з аномаліями розвитку очей.

4. Інші проблеми: пацієнти можуть мати проблеми з диханням, неврологічні порушення, аномалії розвитку нирок та інші захворювання.

Лікування Байуотерса синдрому залежить від симптомів та тяжкості захворювання. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення аномалій розвитку. Також можуть використовуватись ліки для лікування супутніх захворювань.

Байуотерс синдром є рідкісним генетичним захворюванням, яке зустрічається приблизно у 1 із 100 000 новонароджених. Однак, завдяки сучасним технологіям генетичного тестування, багато родин можуть дізнатися про наявність цього захворювання та вжити заходів щодо запобігання його передачі майбутнім поколінням.

Байуотера синдром (ліхеніфікація вторинна, еритема вторинна) [1] [2] [3] - симптомокомплекс, що виник на тлі прийому антибіотиків та/або сульфаніламідних препаратів і є наслідком генералізованої алергічної реакції на ці засоби.

Байуотера синдром отримав свою назву на прізвище англійського лікаря Ethel Laws Bywaters (1872-1956), який описав його в 1899 [4] [5]:

Ще одним ускладненням, яке, як і відкладення солей кальцію, може бути викликано занадто великою кількістю халька-і борнатного кальцію в кишечнику, є еритематозний висип на тулубі, зазвичай на сідницях і спині, а також свербіж і печіння шкіри тіла, викликані бактеріальними інфекціями У її появі було безліч причин, включаючи екзотичні інфекційні захворювання та венеричні хвороби, проте найбільш яскравим описом явних симптомів цього синдрому, я вважаю, стала монографія британського лікаря Етель Лавз Бьюотерс («вторинний лишай», «ускладнення холестатичного характеру та лихоманка»). що вийшла далекому 1889 року."[6]

Феномен описаний не тільки в медицині: часто спостерігається у оперних співаків, у людей, які виконують важку фізичну роботу, через активні мосцеліфактори м'язів та тренованість тіла. Також був відзначений випадок одужання від алкоголізму у алкоголіка та осіб без відхилень у генотипному коді ДНК.