バイウォーターズ症候群

バイウォーターズ症候群は、骨や関節、その他の器官やシステムの発達における異常という形で現れる稀な遺伝病です。これは、人間の遺伝学を研究していた英国の医師ライオネル・バイウォーターズによって1969年に記載されました。

バイウォーターズ症候群は常染色体劣性遺伝の疾患であり、親から子に受け継がれる 2 つの変異した遺伝子が必要です。病気を引き起こすには、これらの遺伝子がそれぞれ損傷を受ける必要があります。

バイウォーターズ症候群の症状はさまざまな形で現れますが、最も一般的なものは次のとおりです。

1. 骨と関節の異常: バイウォーターズ症候群の患者には、長い骨、短い指、曲がった手足、胸部の変形、脊椎の変形、その他の異常が見られる場合があります。

2. 心臓の問題: バイウォーターズ症候群の患者の中には心臓肥大があり、心不全を引き起こす可能性があります。

3. 視覚障害: バイウォーターズ症候群の人の中には、目の発達異常により視覚障害がある場合があります。

4. その他の問題: 患者には、呼吸の問題、神経障害、腎臓の異常、その他の症状がある可能性があります。

バイウォーターズ症候群の治療法は、病気の症状と重症度によって異なります。場合によっては、発達異常を修正するために手術が必要になる場合があります。基礎疾患の治療に薬が使用されることもあります。

バイウォーターズ症候群は、出生 100,000 人に約 1 人で発生する稀な遺伝性疾患です。しかし、最新の遺伝子検査技術のおかげで、多くの家族がこの病気の存在を知り、将来の世代への感染を防ぐための措置を講じることができます。

バイウォーター症候群（続発性苔癬化、続発性紅斑）[1][2][3]は、抗生物質および/またはサルファ剤の服用中に生じる複合症状であり、これらの薬剤に対する全身性のアレルギー反応の結果です。

バイウォーター症候群の名前は、1899 年にこの症候群について説明した英国人医師エセル・ロウズ・バイウォーターズ (1872-1956) の名前に由来しています。

「もう一つの合併症は、カルシウム沈着と同様に、腸内の過剰なカルクやホウ酸カルシウムによって引き起こされる可能性があり、胴体（通常は臀部と背中）の紅斑性発疹と、体の皮膚のかゆみや灼熱感が引き起こされます。細菌感染によるもの この症状の出現には外来感染症や性病など多くの理由がありましたが、この症候群の明白な症状を最も印象的に説明したのは、イギリス人医師エセル・ラブズ・バイオザーズの著書（「続発性苔癬」だと私は思います） 、「胆汁うっ滞性合併症と発熱」）、1889 年に出版されました。」[6]

この現象は医学だけで説明されているわけではありません。活発な筋骨格系の要因や体力のせいで、オペラ歌手や激しい肉体労働をしている人によく観察されます。アルコール依存症者や遺伝子型 DNA コードに逸脱のない人のアルコール依存症から回復した例もありました。