Bywaters syndrom

Bywaters syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av avvikelser i utvecklingen av skelett och leder, såväl som andra organ och system. Det beskrevs 1969 av den brittiske läkaren Lionel Bywaters, som studerade mänsklig genetik.

Bywaters syndrom är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att det kräver två muterade gener som överförs från föräldrar till avkomma. Var och en av dessa gener måste skadas för att orsaka sjukdom.

Symtom på Bywaters syndrom kan uppträda i olika former, men de vanligaste är:

1. Skelett- och ledavvikelser: Patienter med Bywaters syndrom kan ha långa ben, korta fingrar, böjda lemmar, bröstdeformiteter, ryggradsdeformiteter och andra avvikelser.

2. Hjärtproblem: Vissa patienter med Bywaters syndrom kan ha ett förstorat hjärta, vilket kan leda till hjärtsvikt.

3. Synnedsättning: Vissa personer med Bywaters syndrom kan ha synnedsättning på grund av onormal utveckling av ögonen.

4. Andra problem: Patienter kan ha andningsproblem, neurologiska störningar, njuravvikelser och andra tillstånd.

Behandling för Bywaters syndrom beror på symtomen och svårighetsgraden av sjukdomen. I vissa fall kan operation krävas för att korrigera utvecklingsavvikelser. Läkemedel kan också användas för att behandla underliggande tillstånd.

Bywaters syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer hos cirka 1 av 100 000 födslar. Men tack vare moderna genetiska testtekniker kan många familjer lära sig om förekomsten av denna sjukdom och vidta åtgärder för att förhindra att den överförs till framtida generationer.

Bywater-syndrom (sekundär lichenifiering, sekundärt erytem)[1][2][3] är ett symtomkomplex som uppstod när man tog antibiotika och/eller sulfaläkemedel och är en följd av en generaliserad allergisk reaktion mot dessa läkemedel.

Bywater syndrom fick sitt namn från namnet på den engelska läkaren Ethel Laws Bywaters (1872-1956), som beskrev det 1899 [4] [5]:

"En annan komplikation, som liksom kalciumavlagringar, kan orsakas av för mycket kalk och kalciumboronat i tarmarna, är erytematösa utslag på bålen, vanligtvis på rumpa och rygg, samt klåda och sveda i huden på kroppen. kropp orsakad av bakteriella infektioner Det fanns många anledningar till dess utseende, inklusive exotiska infektionssjukdomar och könssjukdomar, men den mest slående beskrivningen av de uppenbara symtomen på detta syndrom, tror jag, var monografin av den brittiska läkaren Ethel Loves Biothers (“ sekundär lav", "kolestatiska komplikationer och feber"), publicerad redan 1889."[6]

Fenomenet beskrivs inte bara inom medicinen: det observeras ofta hos operasångare, hos personer som utför tungt fysiskt arbete, på grund av aktiva muskuloskeletala faktorer och kroppskondition. Det förekom också ett fall av återhämtning från alkoholism hos en alkoholist och hos personer utan avvikelser i den genotypiska DNA-koden.