Bywaters syndrom

Bywaters syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig i form af abnormiteter i udviklingen af ​​knogler og led samt andre organer og systemer. Det blev beskrevet i 1969 af den britiske læge Lionel Bywaters, som studerede menneskelig genetik.

Bywaters syndrom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at den kræver to muterede gener, der overføres fra forældre til afkom. Hvert af disse gener skal være beskadiget for at forårsage sygdom.

Symptomer på Bywaters syndrom kan forekomme i forskellige former, men de mest almindelige er:

1. Knogle- og ledabnormiteter: Patienter med Bywaters syndrom kan have lange knogler, korte fingre, bøjede lemmer, brystdeformiteter, spinaldeformiteter og andre abnormiteter.

2. Hjerteproblemer: Nogle patienter med Bywaters syndrom kan have et forstørret hjerte, hvilket kan føre til hjertesvigt.

3. Synsnedsættelse: Nogle mennesker med Bywaters syndrom kan have synsnedsættelse på grund af unormal udvikling af øjnene.

4. Andre problemer: Patienter kan have vejrtrækningsproblemer, neurologiske lidelser, nyreabnormiteter og andre tilstande.

Behandling af Bywaters syndrom afhænger af symptomerne og sværhedsgraden af ​​sygdommen. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at korrigere udviklingsmæssige abnormiteter. Medicin kan også bruges til at behandle underliggende tilstande.

Bywaters syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forekommer hos cirka 1 ud af 100.000 fødsler. Men takket være moderne genetiske testteknologier kan mange familier lære om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom og tage skridt til at forhindre dens overførsel til fremtidige generationer.

Bywater-syndrom (sekundær lichenificering, sekundær erytem)[1][2][3] er et symptomkompleks, der opstod under indtagelse af antibiotika og/eller sulfa-lægemidler og er en konsekvens af en generaliseret allergisk reaktion på disse lægemidler.

Bywater syndrom fik sit navn fra navnet på den engelske læge Ethel Laws Bywaters (1872-1956), som beskrev det i 1899 [4] [5]:

”En anden komplikation, der ligesom kalkaflejringer kan skyldes for meget kalk og calciumboronat i tarmene, er et erytematøst udslæt på stammen, sædvanligvis på balder og ryg, samt kløe og svie i huden. krop forårsaget af bakterielle infektioner Der var mange årsager til dets udseende, herunder eksotiske infektionssygdomme og kønssygdomme; den mest slående beskrivelse af de åbenlyse symptomer på dette syndrom, tror jeg, var dog monografien af ​​den britiske læge Ethel Loves Biothers (“ sekundær lav", "kolestatiske komplikationer og feber"), udgivet tilbage i 1889."[6]

Fænomenet beskrives ikke kun i medicin: det observeres ofte hos operasangere, hos mennesker, der udfører tungt fysisk arbejde, på grund af aktive muskuloskeletale faktorer og kropsfitness. Der var også et tilfælde af helbredelse fra alkoholisme hos en alkoholiker og hos personer uden afvigelser i den genotypiske DNA-kode.