Bywaters szindróma

A Bywaters-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a csontok és ízületek, valamint más szervek és rendszerek fejlődésének rendellenességei formájában nyilvánul meg. Lionel Bywaters brit orvos írta le 1969-ben, aki az emberi genetikát tanulmányozta.

A Bywaters-szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy két mutáns génre van szükség, amelyeket a szülőktől az utódoknak adnak át. E gének mindegyikének meg kell sérülnie ahhoz, hogy betegséget okozzon.

A Bywaters-szindróma tünetei különböző formákban jelentkezhetnek, de a leggyakoribbak:

1. Csont- és ízületi rendellenességek: A Bywaters-szindrómás betegeknél hosszú csontok, rövid ujjak, meghajolt végtagok, mellkasi deformitások, gerincdeformitások és egyéb rendellenességek lehetnek.

2. Szívproblémák: Egyes Bywaters-szindrómás betegek szíve megnagyobbodott, ami szívelégtelenséghez vezethet.

3. Látáskárosodás: Egyes Bywaters-szindrómában szenvedő betegeknél a szem kóros fejlődése miatt látáskárosodás léphet fel.

4. Egyéb problémák: A betegeknek légzési problémái, neurológiai rendellenességei, veseelégtelenségei és egyéb állapotai lehetnek.

A Bywaters-szindróma kezelése a betegség tüneteitől és súlyosságától függ. Egyes esetekben műtétre lehet szükség a fejlődési rendellenességek kijavításához. A gyógyszerek az alapbetegségek kezelésére is használhatók.

A Bywaters-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely 100 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. A modern genetikai tesztelési technológiáknak köszönhetően azonban sok család megismerheti e betegség jelenlétét, és lépéseket tehet annak megakadályozására, hogy a következő generációkra terjedjen.

A Bywater-szindróma (másodlagos lichenifikáció, másodlagos erythema)[1][2][3] egy tünetegyüttes, amely antibiotikumok és/vagy szulfa-gyógyszerek szedése közben alakult ki, és az ezekre a gyógyszerekre adott általános allergiás reakció következménye.

A Bywater-szindróma nevét Ethel Laws Bywaters (1872-1956) angol orvos nevéről kapta, aki 1899-ben írta le [4] [5]:

Egy másik szövődmény, amelyet a kalciumlerakódásokhoz hasonlóan a túl sok mészkő és kalcium-boronát okozhat a belekben, a törzsön, általában a fenéken és a háton jelentkező bőrpír, valamint a bőr viszketése és égése. Bakteriális fertőzések által okozott test Számos oka volt a megjelenésének, köztük egzotikus fertőző betegségek és nemi betegségek, azonban a szindróma nyilvánvaló tüneteinek legszembetűnőbb leírása szerintem Ethel Loves Biothers brit orvos monográfiája volt. másodlagos zuzmó”, „kolesztatikus szövődmények és láz”), amely 1889-ben jelent meg.”[6]

A jelenséget nem csak az orvostudomány írja le: gyakran figyelhető meg operaénekeseknél, nehéz fizikai munkát végzőknél, az aktív mozgásszervi tényezők és a testedzettség miatt. Volt olyan eset is, hogy alkoholizmusból felépültek alkoholista és olyan személyek, akiknél nem volt eltérés a genotípusos DNS-kódban.