Síndrome de Bywaters

A síndrome de Bywaters é uma doença genética rara que se manifesta na forma de anomalias no desenvolvimento dos ossos e articulações, bem como de outros órgãos e sistemas. Foi descrito em 1969 pelo médico britânico Lionel Bywaters, que estudou genética humana.

A síndrome de Bywaters é uma doença autossômica recessiva, o que significa que requer dois genes mutados que são transmitidos de pais para filhos. Cada um desses genes deve ser danificado para causar doenças.

Os sintomas da síndrome de Bywaters podem aparecer de diferentes formas, mas os mais comuns são:

1. Anormalidades ósseas e articulares: Pacientes com síndrome de Bywaters podem ter ossos longos, dedos curtos, membros arqueados, deformidades torácicas, deformidades espinhais e outras anormalidades.

2. Problemas cardíacos: Alguns pacientes com síndrome de Bywaters podem ter coração aumentado, o que pode levar à insuficiência cardíaca.

3. Deficiência visual: Algumas pessoas com síndrome de Bywaters podem ter deficiência visual devido ao desenvolvimento anormal dos olhos.

4. Outros problemas: Os pacientes podem ter problemas respiratórios, distúrbios neurológicos, anomalias renais e outras condições.

O tratamento da síndrome de Bywaters depende dos sintomas e da gravidade da doença. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir anomalias de desenvolvimento. Os medicamentos também podem ser usados ​​para tratar doenças subjacentes.

A síndrome de Bywaters é uma doença genética rara que ocorre em aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos. No entanto, graças às modernas tecnologias de testes genéticos, muitas famílias podem aprender sobre a presença desta doença e tomar medidas para prevenir a sua transmissão às gerações futuras.

A síndrome de Bywater (liquenificação secundária, eritema secundário)[1][2][3] é um complexo de sintomas que surge durante o uso de antibióticos e/ou sulfas e é consequência de uma reação alérgica generalizada a esses medicamentos.

A síndrome de Bywater recebeu o nome da médica inglesa Ethel Laws Bywaters (1872-1956), que a descreveu em 1899 [4] [5]:

“Outra complicação, que, assim como os depósitos de cálcio, pode ser causada pelo excesso de giz e boronato de cálcio nos intestinos, é uma erupção eritematosa no tronco, geralmente nas nádegas e nas costas, além de coceira e queimação na pele do corpo causada por infecções bacterianas Houve muitas razões para o seu aparecimento, incluindo doenças infecciosas exóticas e doenças venéreas; no entanto, a descrição mais marcante dos sintomas óbvios desta síndrome, creio eu, foi a monografia da médica britânica Ethel Loves Biothers (“líquen secundário ,” “complicações colestáticas e febre”), publicado em 1889."[6]

O fenômeno não é descrito apenas na medicina: é frequentemente observado em cantores de ópera, em pessoas que realizam trabalho físico pesado, devido a fatores musculoesqueléticos ativos e à aptidão corporal. Houve também caso de recuperação de alcoolismo em alcoólatra e em pessoas sem desvios no código genotípico do DNA.