Syndrom Bywatersa

Zespół Bywatersa to rzadka choroba genetyczna, która objawia się nieprawidłowościami w rozwoju kości i stawów, a także innych narządów i układów. Została opisana w 1969 roku przez brytyjskiego lekarza Lionela Bywatersa, który zajmował się genetyką człowieka.

Zespół Bywatersa jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​wymaga dwóch zmutowanych genów przekazywanych z rodziców na potomstwo. Aby wywołać chorobę, każdy z tych genów musi zostać uszkodzony.

Objawy zespołu Bywatersa mogą objawiać się w różnych postaciach, ale najczęstsze to:

1. Nieprawidłowości kości i stawów: Pacjenci z zespołem Bywatersa mogą mieć długie kości, krótkie palce, wygięte kończyny, deformacje klatki piersiowej, deformacje kręgosłupa i inne nieprawidłowości.

2. Problemy z sercem: Niektórzy pacjenci z zespołem Bywatersa mogą mieć powiększone serce, co może prowadzić do niewydolności serca.

3. Upośledzenie wzroku: Niektóre osoby z zespołem Bywatersa mogą mieć upośledzenie wzroku z powodu nieprawidłowego rozwoju oczu.

4. Inne problemy: Pacjenci mogą mieć problemy z oddychaniem, zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości nerek i inne schorzenia.

Leczenie zespołu Bywatersa zależy od objawów i ciężkości choroby. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania nieprawidłowości rozwojowych. Leki można również stosować w leczeniu chorób podstawowych.

Zespół Bywatersa to rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością 1 na 100 000 urodzeń. Jednak dzięki nowoczesnym technologiom badań genetycznych wiele rodzin może dowiedzieć się o istnieniu tej choroby i podjąć kroki, aby zapobiec jej przekazywaniu na przyszłe pokolenia.

Zespół Bywatera (wtórne lichenizowanie, wtórny rumień)[1] [2] [3] to zespół objawów, który powstał w trakcie przyjmowania antybiotyków i/lub sulfonamidów i jest konsekwencją uogólnionej reakcji alergicznej na te leki.

Zespół Bywatera swoją nazwę wziął od nazwiska angielskiej lekarki Ethel Laws Bywaters (1872-1956), która opisał go w 1899 roku [4] [5]:

„Kolejnym powikłaniem, które podobnie jak złogi wapnia może być spowodowane nadmiarem kredy i boranu wapnia w jelitach, jest rumieniowa wysypka na tułowiu, najczęściej na pośladkach i plecach, a także swędzenie i pieczenie skóry ciała spowodowane przez infekcje bakteryjne Przyczyn jego pojawienia się było wiele, włączając w to egzotyczne choroby zakaźne i choroby weneryczne, jednak najbardziej uderzającym opisem oczywistych objawów tego zespołu, jak sądzę, była monografia brytyjskiej lekarki Ethel Loves Biothers („porosty wtórne „Powikłania cholestatyczne i gorączka”), opublikowanej w 1889 roku.”[6]

Zjawisko to opisuje się nie tylko w medycynie: często obserwuje się je u śpiewaków operowych, u osób wykonujących ciężką pracę fizyczną, ze względu na aktywne czynniki układu mięśniowo-szkieletowego i sprawność organizmu. Zaobserwowano także przypadek wyzdrowienia z alkoholizmu u alkoholika oraz u osób bez odchyleń w kodzie genotypowym DNA.