拜沃特斯综合症

Bywaters 综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨骼和关节以及其他器官和系统发育异常。 1969 年，研究人类遗传学的英国医生莱昂内尔·拜沃特斯 (Lionel Bywaters) 描述了这一现象。

拜沃特综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着它需要两个突变基因从父母遗传给后代。这些基因中的每一个都必须被损坏才能引起疾病。

拜沃特综合症的症状可以以不同的形式出现，但最常见的是：

1. 骨骼和关节异常：Bywaters 综合征患者可能出现骨骼长、手指短、四肢弓形、胸部畸形、脊柱畸形和其他异常。

2. 心脏问题：一些Bywaters综合征患者可能出现心脏扩大，这可能导致心力衰竭。

3. 视力障碍：一些患有拜沃特综合征的人可能因眼睛发育异常而出现视力障碍。

4. 其他问题：患者可能有呼吸问题、神经系统疾病、肾脏异常和其他疾病。

Bywaters 综合征的治疗取决于疾病的症状和严重程度。在某些情况下，可能需要手术来纠正发育异常。药物也可用于治疗潜在疾病。

拜沃特氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，大约十万分之一的新生儿中就会出现这种疾病。然而，借助现代基因检测技术，许多家庭可以了解这种疾病的存在，并采取措施防止其传播给子孙后代。

Bywater 综合征（继发性苔藓样变、继发性红斑）[1][2][3] 是服用抗生素和/或磺胺类药物时出现的一种症状，是对这些药物普遍过敏反应的结果。

拜沃特综合症得名于英国医生埃塞尔·劳斯·拜沃特斯 (Ethel Laws Bywaters, 1872-1956) 的名字，他于 1899 年对此进行了描述 [4] [5]：

“另一种并发症，就像钙沉积一样，可能是由肠道内过多的白垩和硼酸钙引起的，是躯干上的红斑皮疹，通常是在臀部​​和背部，以及引起身体皮肤瘙痒和烧灼感。其出现的原因有很多，包括外来传染病和性病等；然而，对这种综合症的明显症状最引人注目的描述，我相信是英国医生埃塞尔·爱比瑟斯的专着（《继发性地衣》） ”，“胆汁淤积并发症和发烧”），发表于 1889 年。”[6]

这种现象不仅在医学上有描述：由于活跃的肌肉骨骼因素和身体健康，这种现象经常在歌剧演员和从事重体力劳动的人身上观察到。还有一个酗酒者和基因型 DNA 密码没有偏差的人从酗酒中恢复过来的案例。