Bywaters-syndroom

Het Bywaters-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de vorm van afwijkingen in de ontwikkeling van botten en gewrichten, evenals in andere organen en systemen. Het werd in 1969 beschreven door de Britse arts Lionel Bywaters, die de menselijke genetica bestudeerde.

Het Bywaters-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat er twee gemuteerde genen nodig zijn die van ouders op nakomelingen worden doorgegeven. Elk van deze genen moet worden beschadigd om ziekte te veroorzaken.

Symptomen van het Bywaters-syndroom kunnen in verschillende vormen voorkomen, maar de meest voorkomende zijn:

1. Bot- en gewrichtsafwijkingen: Patiënten met het Bywaters-syndroom kunnen lange botten, korte vingers, gebogen ledematen, misvormingen van de borstkas, misvormingen van de wervelkolom en andere afwijkingen hebben.

2. Hartproblemen: Sommige patiënten met het Bywaters-syndroom kunnen een vergroot hart hebben, wat tot hartfalen kan leiden.

3. Visusstoornis: Sommige mensen met het Bywaters-syndroom kunnen een visuele beperking hebben als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de ogen.

4. Andere problemen: Patiënten kunnen ademhalingsproblemen, neurologische aandoeningen, nierafwijkingen en andere aandoeningen hebben.

De behandeling van het Bywaters-syndroom hangt af van de symptomen en de ernst van de ziekte. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om ontwikkelingsafwijkingen te corrigeren. Geneesmiddelen kunnen ook worden gebruikt om onderliggende aandoeningen te behandelen.

Het Bywaters-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 geboorten. Dankzij moderne genetische testtechnologieën kunnen veel gezinnen echter te weten komen over de aanwezigheid van deze ziekte en stappen ondernemen om de overdracht ervan op toekomstige generaties te voorkomen.

Het Bywater-syndroom (secundaire lichenificatie, secundair erytheem)[1][2][3] is een symptoomcomplex dat ontstond tijdens het gebruik van antibiotica en/of sulfamedicijnen en is een gevolg van een gegeneraliseerde allergische reactie op deze medicijnen.

Het Bywater-syndroom dankt zijn naam aan de naam van de Engelse arts Ethel Laws Bywaters (1872-1956), die het in 1899 beschreef [4] [5]:

“Een andere complicatie, die net als calciumafzettingen kan worden veroorzaakt door te veel kalk en calciumboronaat in de darmen, is een erythemateuze uitslag op de romp, meestal op de billen en rug, evenals jeuk en verbranding van de lichaamshuid veroorzaakt door bacteriële infecties Er waren vele redenen voor het optreden ervan, waaronder exotische infectieziekten en geslachtsziekten; de meest opvallende beschrijving van de voor de hand liggende symptomen van dit syndroom was echter, geloof ik, de monografie van de Britse arts Ethel Loves Biothers (“secundaire lichen ”, “cholestatische complicaties en koorts”), gepubliceerd in 1889.”[6]

Het fenomeen wordt niet alleen in de geneeskunde beschreven: het wordt vaak waargenomen bij operazangers, bij mensen die zwaar lichamelijk werk doen, als gevolg van actieve factoren van het bewegingsapparaat en de lichamelijke conditie. Er was ook sprake van herstel van alcoholisme bij een alcoholist en bij personen zonder afwijkingen in de genotypische DNA-code.