Síndrome de la guirnalda blanca y suave

El síndrome de Blount-Garland-White o síndrome de Blount-White Garland es un trastorno genético poco común. Se caracteriza por trastornos metabólicos y un raro trastorno digestivo hereditario. La enfermedad se produce debido a una mutación en el gen de la glucosa-6 fosfatasa que provoca una degradación deficiente de las grasas, lo que conduce a una absorción deficiente de ácidos grasos en el intestino delgado, como resultado de lo cual hay una disminución en la secreción de ácidos biliares en el hígado, lo que conduce a una absorción deficiente de calcio. Como resultado, aumenta la concentración de bilirrubina y calcio en la sangre. Los pacientes tienen una apariencia característica: un color de piel claro, ya que el cuerpo no puede absorber los pigmentos de la piel, se excretan del cuerpo. El paciente parece

El síndrome de Bland-White-Garland es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por el desarrollo de una degeneración de grano fino del parénquima hepático y cirrosis hepática debido al síndrome de colestasis.

El síndrome lleva el nombre de tres cardiólogos famosos que describieron los primeros casos de la enfermedad: Irwindo Bland, David White y James Garland. Los primeros casos de la enfermedad se describieron a principios del siglo XX, pero durante mucho tiempo la enfermedad no tuvo un nombre oficial y se consideró un fenómeno raro. Sólo en 2005, con un estudio más detallado del síndrome, fue reconocido oficialmente como enfermedad y recibió el nombre de síndrome de Bland-White-Garland.

Los síntomas de la enfermedad pueden ser: ictericia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, pérdida de apetito, aumento de la temperatura corporal. En casos avanzados, se puede desarrollar cirrosis hepática, lo que inevitablemente conducirá a insuficiencia hepática: el órgano deja de funcionar como debería y la persona cae en coma hepático. Las causas de la enfermedad aún no están claras, pero hay sugerencias de que un factor genético está involucrado en el desarrollo de la enfermedad tanto en niños como en adultos. Sin embargo, actualmente se desconocen las razones exactas del desarrollo de la enfermedad.