Bland-White-Garland syndrom

Blount-Garland-White syndrom eller Blount-White Garland syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det er preget av metabolske forstyrrelser og en sjelden arvelig fordøyelsessykdom. Sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i glukose-6 fosfatasegenet som fører til nedsatt fettnedbrytning, noe som fører til nedsatt absorpsjon av fettsyrer fra tynntarmen, som et resultat av at det er en reduksjon i utskillelsen av gallesyrer i lever, noe som fører til nedsatt absorpsjon av kalsium. Som et resultat øker konsentrasjonen av bilirubin og kalsium i blodet. Pasienter har et karakteristisk utseende - lys hudfarge, siden kroppen ikke kan absorbere hudpigmenter, skilles de ut fra kroppen. Pasienten ser ut som

Bland-White-Garland syndrom er en sjelden arvelig sykdom som er preget av utvikling av finkornet degenerasjon av leverparenkym og levercirrhose på grunn av kolestasesyndrom.

Syndromet er oppkalt etter navnene til tre kjente kardiologer som beskrev de første tilfellene av sykdommen - Irwindo Bland, David White og James Garland. De første tilfellene av sykdommen ble beskrevet på begynnelsen av det tjuende århundre, men i lang tid hadde sykdommen ikke et offisielt navn og ble ansett som et sjeldent fenomen. Først i 2005, med en mer detaljert studie av syndromet, ble det offisielt anerkjent som en sykdom og fikk navnet Bland-White-Garland syndrom.

Symptomer på sykdommen kan være: gulsott, magesmerter, kvalme, oppkast, tap av matlyst, økt kroppstemperatur. I avanserte tilfeller kan levercirrhose utvikle seg, noe som uunngåelig vil føre til leversvikt - organet slutter å fungere som det skal, og personen faller i leverkoma. Årsakene til sykdommen er fortsatt uklare, men det er antydninger om at en genetisk faktor er involvert i utviklingen av sykdommen hos både barn og voksne. Imidlertid er de eksakte årsakene til utviklingen av sykdommen foreløpig ukjent.