Bland-White-Garland-syndroom

Blount-Garland-White-syndroom of Blount-White Garland-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door stofwisselingsstoornissen en een zeldzame erfelijke spijsverteringsstoornis. De ziekte treedt op als gevolg van een mutatie in het gen voor glucose-6-fosfatase, wat leidt tot een verminderde vetafbraak, wat leidt tot een verminderde opname van vetzuren uit de dunne darm, waardoor er een afname is van de afscheiding van galzuren in de dunne darm. lever, wat leidt tot een verminderde opname van calcium. Als gevolg hiervan neemt de concentratie van bilirubine en calcium in het bloed toe. Patiënten hebben een karakteristiek uiterlijk: een lichte huidskleur, omdat het lichaam geen huidpigmenten kan opnemen, worden ze door het lichaam uitgescheiden. De patiënt ziet eruit

Bland-White-Garland-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van fijnkorrelige degeneratie van het leverparenchym en levercirrose als gevolg van het cholestasesyndroom.

Het syndroom is vernoemd naar de namen van drie beroemde cardiologen die de eerste gevallen van de ziekte beschreven: Irwindo Bland, David White en James Garland. De eerste gevallen van de ziekte werden aan het begin van de twintigste eeuw beschreven, maar de ziekte had lange tijd geen officiële naam en werd als een zeldzaam fenomeen beschouwd. Pas in 2005, met een meer gedetailleerd onderzoek naar het syndroom, werd het officieel erkend als een ziekte en kreeg het de naam Bland-White-Garland-syndroom.

Symptomen van de ziekte kunnen zijn: geelzucht, buikpijn, misselijkheid, braken, verlies van eetlust, verhoogde lichaamstemperatuur. In vergevorderde gevallen kan zich levercirrose ontwikkelen, wat onvermijdelijk tot leverfalen zal leiden - het orgaan stopt met functioneren zoals het zou moeten en de persoon raakt in een levercoma. De oorzaken van de ziekte zijn nog steeds onduidelijk, maar er zijn suggesties dat er een genetische factor betrokken is bij de ontwikkeling van de ziekte bij zowel kinderen als volwassenen. De exacte redenen voor de ontwikkeling van de ziekte zijn momenteel echter onbekend.