블랜드-화이트-갈랜드 증후군

블라운트-갈런드-화이트 증후군 또는 블라운트-화이트 갈런드 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이는 대사 장애와 드문 유전성 소화 장애가 특징입니다. 이 질병은 포도당-6 포스파타제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 지방 분해 장애로 인해 소장에서 지방산 흡수가 장애되고 결과적으로 담즙산 분비가 감소합니다. 간, 칼슘 흡수 장애로 이어집니다. 결과적으로 혈액 내 빌리루빈과 칼슘 농도가 증가합니다. 환자는 특징적인 외모를 가지고 있습니다. 밝은 피부색은 신체가 피부 색소를 흡수할 수 없기 때문에 신체에서 배설됩니다. 환자는 다음과 같습니다

블랜드-화이트-갈랜드 증후군은 담즙정체 증후군으로 인해 간 실질의 세립질 변성과 간경변이 발생하는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다.

이 증후군은 이 질병의 첫 번째 사례를 기술한 세 명의 유명한 심장 전문의인 Irwindo Bland, David White 및 James Garland의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병의 첫 번째 사례는 20세기 초에 기술되었지만 오랫동안 이 질병은 공식적인 명칭이 없었고 희귀한 현상으로 간주되었습니다. 2005년에야 이 증후군에 대한 보다 자세한 연구를 통해 이 증후군은 공식적으로 질병으로 인정되고 블랜드-화이트-갈랜드 증후군이라는 이름을 얻게 되었습니다.

질병의 증상은 황달, 복통, 메스꺼움, 구토, 식욕 부진, 체온 상승입니다. 진행된 경우 간경변이 발생할 수 있으며 이는 필연적으로 간부전으로 이어질 수 있습니다. 기관이 정상적으로 기능을 멈추고 사람은 간 혼수 상태에 빠집니다. 질병의 원인은 아직 불분명하지만, 어린이와 성인 모두에서 질병 발병에 유전적 요인이 관여한다는 제안이 있습니다. 그러나 질병 발병의 정확한 이유는 현재 알려져 있지 않습니다.